Θυμάσαι που πριν από δύο περίπου χρόνια η Jolie ανακάλυψε πως είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA και προχώρησε σε προληπτική διπλή μαστεκτομή. Πριν από λίγες ημέρες, η Jolie αποκάλυψε πως αφαίρεσε και τις ωοθήκες της για τον ίδιο λόγο.
ΔΙΑΒΑΣΕ ΕΠΙΣΗΣ:«Angelina Jolie: Όλο το άρθρο της για τη μαστεκτομή »
Η γνωστή ηθοποιός και παραγωγός Angelina Jolie, αποκάλυψε το Μάρτιο του 2015 στους New York Times πως επέλεξε να αφαιρέσει τις ωοθήκες της μετά από εξετάσεις που εντόπισαν ενδείξεις αρχόμενου καρκίνου των ωοθηκών, την ασθένεια από την οποία πέθανε η μητέρα της το 2007. Ως φορέας του γονιδίου BRCA1 που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, η Jolie έκανε διπλή μαστεκτομή το 2013 για να μειώσει στο ελάχιστο τον κίνδυνο να παρουσιάσει τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου.
«Δεν είναι εύκολο να πάρει κανείς αυτές τις αποφάσεις», έγραψε η Jolie για το πρόσφατο χειρουργείο της. «Είναι όμως εφικτό να πάρεις τον έλεγχο και να έχεις το προβάδισμα σε κάθε πιθανώς σοβαρό πρόβλημα υγείας. Μπορείς να ζητήσεις συμβουλή, να ενημερωθείς για τις εναλλακτικές σου και να πάρεις τις αποφάσεις που είναι σωστές για σένα. Η γνώση είναι δύναμη».
Γιατί η επιλογή να υποστεί σε μαστεκτομή και τώρα σε αφαίρεση ωοθηκών ήταν σημαντική για τη Jolie – και γιατί μπορεί να είναι ή να μην είναι σωστή για άλλες γυναίκες; Τι πρέπει να γνωρίζεις για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 θα το μάθεις στην γκάλερι που ακολουθεί.
1. Οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού είναι απολύτως τυχαίες – δεν οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι είδη γονιδιών που καταστέλλουν τους όγκους. Όταν λειτουργούν φυσιολογικά, συμβάλουν στην πρόληψη ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κακοήθεις όγκους. Όταν τα γονίδια BRCA έχουν ελαττωματικές μεταλλάξεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, σύμφωνα με το HealthDay News.Διαβασε επίσης: «Θες να είσαι υγιής; Ρώτα τη μαμά σου»Οι γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν μόλις το 5 με 8% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, τονίζει η Nancy Snyderman, MD. Η τεράστια πλειοψηφία των ανθρώπων με καρκίνο του μαστού δε φέρουν μεταλλάξεις του BRCA. «Η Jolie δεν έκανε τυχαία αυτό το τεστ», είπε η Snyderman. Η ηθοποιός επέλεξε να ελεγχθεί επειδή η μητέρα της διαγνώστηκε με καρκίνο των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία.
5. Το τεστ είναι ακριβό και δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.
Πράγματι το τεστ είναι ακριβό, αν και το κόστος του έχει μειωθεί. Ωστόσο, όπως είπαμε, είναι μικρός ο αριθμός των γυναικών που πρέπει να το κάνουν. Επίσης, ισχύει πως το κόστος του δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Μπορείς όμως να το συζητήσεις με τον ασφαλιστή σου αν έχεις ιδιωτική ασφάλιση και να μάθεις σε ποιες περιπτώσεις και με ποιες προϋποθέσεις θα μπορούσε να καλύπτεται ένα ποσοστό του κόστους.
2. Οι περισσότερες γυναίκες δεν χρειάζονται –και δεν θα πρέπει να κάνουν- γενετικές εξετάσεις
Αναρωτιέσαι μήπως θα πρέπει να εξεταστείς για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2; Να θυμάσαι πως μόνο γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο εξαιτίας συγκεκριμένου οικογενειακού ιστορικού καρκίνου μπορούν να ωφεληθούν από αυτή την εξέταση.Το Κέντρο Καρκίνου MD Anderson του Πανεπιστημίου του Τέξας αναφέρει πως είναι σημαντικό να εστιάσουμε στους σωστούς συγγενείς προτού καταλήξουμε σε συμπεράσματα σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Και συστήνει τα ακόλουθα κριτήρια:Διαβασε ακόμα:«Γονίδια και καρκίνος: πώς γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος σήμερα; »Ερεύνησε το ιστορικό υγείας συγγενών πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά) και δευτέρου βαθμού (παππούδες, θείες, θείοι, ανήψια).Ίσως να θέλεις να σκεφτείς την περίπτωση να εξεταστείς για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 εάν: ένας ή περισσότεροι (από την ίδια πλευρά της οικογένειας) έχουν διαγνωστεί με τον ίδιο τύπο καρκίνου (δύο καρκίνοι του μαστού, δύο καρκίνοι των ωοθηκών, για παράδειγμα), έχουν βρεθεί ότι φέρουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών πριν τα 50 τους χρόνια, έχουν και καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών ή υπάρχει άντρας με καρκίνο του μαστού.Εάν έχεις καταγωγή από Ασκενάζι Εβραίους και έχεις έναν ή περισσότερους συγγενείς που ταιριάζουν με τα παραπάνω κριτήρια, ενδέχεται να έχεις αυξημένο κίνδυνο μετάλλαξης του γονιδίου BRCA.Οι μεταλλάξεις του BRCA ανιχνεύονται με εξέταση αίματος σε εργαστήρια που ειδικεύονται στην συγκεκριμένη εξέταση και τα αποτελέσματα μπορεί να κάνουν μερικές εβδομάδες για να βγουν.
3. Δεν θα νοσήσουν με καρκίνο όλοι οι φορείς ελαττωματικών γονιδίων BRCA
Τα ελαττωματικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν όντως σημαντικά τις πιθανότητες για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, όπως επισήμανε και ο γιατρός της Angelina Jolie. Περίπου το 60% των γυναικών με αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις θα διαγνωστούν με καρκίνο του μαστού, ενώ μια γυναίκα με μεταλλάξεις στο BRCA1 ή το BRCA2 έχει περίπου πενταπλάσιες πιθανότητες να παρουσιάσει καρκίνο του μαστού συγκριτικά με μια γυναίκα χωρίς τις μεταλλάξεις.Διάβασε επίσης:«Καρκίνος&εξωσωματική γονιμοποίηση: Σπουδαία έρευνα»Αυτός είναι και ο λόγος που ορισμένοι ειδικοί είναι υπέρ της απόφασης της προφυλακτικής αφαίρεσης των δύο μαστών, όπως έκανε η Jolie, καθώς και των ωοθηκών, για τις γυναίκες που έχουν βρεθεί θετικές σε αυτές τις μεταλλάξεις. Η Dr. Stephanie Bernik, επικεφαλής χειρουργικής ογκολογίας στο Νοσοκομείο Hill Hospital θεωρεί πως η καλύτερη επιλογή για μια γυναίκα που είναι θετική στο BRCA είναι η διπλή μαστεκτομή.Δεν έχουν όμως όλες οι γυναίκες με θετική εξέταση για μεταλλάξεις BRCA τον ίδιο ακριβώς αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Μέχρι πρόσφατα, οι ερευνητές θεωρούσαν πως κάθε γυναίκα με μετάλλαξη BRCA1 είχε 80% αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή της. Πρόσθετες μελέτες που έγιναν σε γυναίκες με τη γονιδιακή μετάλλαξη, αλλά που είχαν λιγότερες συγγενείς με καρκίνο του μαστού, βρήκαν πως αυτές είχαν σημαντικά λιγότερο αυξημένο κίνδυνο – περίπου 37-60%.Οι κίνδυνοι μπορεί να διαφέρουν σημαντικά και ορισμένες ασθενείς μπορεί να προτιμούν να παρακολουθούν και να περιμένουν αντί να κάνουν επέμβαση. Οι ειδικοί συστήνουν σε κάθε γυναίκα που σκέφτεται να κάνει την εξέταση για γονιδιακές μεταλλάξεις να συνεργαστεί με έναν σύμβουλο γενετικής που μπορεί να τη βοηθήσει να ζυγίσει τα σύνθετα πλεονεκτήματα και μειονέκτημα της εξέτασης και των πιθανών θεραπειών.
4. Θα πρέπει να εξετάζονται πρώτα τα μέλη της οικογένειας με τον υψηλότερο κίνδυνο
Σύμφωνα με το ειδικούς αν έχεις οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, ας εξεταστούν πρώτα για γονιδιακές μεταλλάξεις τα μέλη της οικογένειας με τον υψηλότερο κίνδυνο. Μπορεί να είναι κάποιος που έχει ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία, συνήθως πριν τα 40. Ακόμη κι αν υπάρχει μετάλλαξη στην οικογένεια, μια γυναίκα που εμφάνισε σε μεγάλη ηλικία καρκίνο του μαστού, π.χ. μετά τα 65 της, μπορεί να τον εμφάνισε τυχαία, και όχι εξαιτίας κληρονομούμενης μετάλλαξης. Αν κάνει αυτή η γυναίκα εξέταση, θα μπορούσε να μη φανεί πιθανή μετάλλαξη στην οικογένεια.Διάβασε επίσης:«4 μυστικά για την υγεία του μαστού»Αν ο πρώτος άνθρωπος της οικογένειας που θα εξεταστεί δεν έχει νοσήσει με καρκίνο, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι λιγότερο αξιόπιστα. Τα αρνητικά αποτελέσματα μπορεί και πάλι να σημαίνουν πως υπάρχουν άλλοι φορείς του γονιδίου μέσα στην οικογένεια.Υπάρχουν επίσης τρία διαφορετικά είδη εξετάσεων για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ανάλογα με τους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση μετάλλαξης. Για περισσότερες πληροφορίες θα πρέπει να μιλήσεις με το γιατρό σου.
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
