Προεμφυτευτικός έλεγχος στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή: Γιατί είναι απαραίτητος

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αποτελεί το φίλτρο για την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση κληρονομικών παθήσεων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

24.11.2020

εχεις διαβασει

εγκυμοσύνη

Φέτος συμπληρώνονται 30 χρόνια από την επίτευξη της πρώτης εγκυμοσύνης στον άνθρωπο από έμβρυο το οποίο υποβλήθηκε σε προεμφυτευτική διάγνωση γενετικών παθήσεων. Συγκεκριμένα, το 1990 στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου γεννήθηκαν δύο υγιή κορίτσια έπειτα από την μεταφορά δύο εμβρύων σε γυναίκα με αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης φυλοσύνδετης ασθένειας.

Παρά την τεράστια πρόοδο της γενετικής τα τελευταία χρόνια, υπάρχει ακόμη ένα μικρό ποσοστό γεννήσεων παιδιών τα οποία πάσχουν από κάποια κληρονομική ασθένεια. Επίσης, κάποια ζευγάρια έρχονται αντιμέτωπα με το δυσάρεστο δίλημμα διακοπής της εγκυμοσύνης όταν στη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου, που πραγματοποιείται μεταξύ του πρώτου και δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια ασθένεια.

Σήμερα, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT-Preimplantation Genetic Testing) ως τεχνική επιτρέπει πλέον με αξιοπιστία τη διάγνωση των γενετικών ανωμαλίων στα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους. Επιπλέον, έχοντας πάντα ως γνώμονα την γέννηση ενός υγιούς παιδιού, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να συμβάλει σημαντικά στη μείωση του χρόνου που απαιτείται για την επίτευξη εγκυμοσύνης.

Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Πρόκειται για μοριακή μέθοδο που επιτρέπει τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή άλλων γενετικών νοσημάτων σε κύτταρα που απομονώνονται από το έμβρυο πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα.

Ο όρος προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT) σημαίνει τον έλεγχο των εμβρύων για:
– μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-m), όπως η κυστική ίνωση ή η μεσογειακή αναιμία
– χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (PGT-a), στις οποίες μπορεί να οφείλονται σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Turner ή δομικές χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (PGT-sr).

Απαραίτητη προϋπόθεση για την διενέργεια προεμφυτευτικού ελέγχου αποτελεί η δημιουργία των εμβρύων στο εμβρυολογικό εργαστήριο στα πλαίσια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης. Κατόπιν ακολουθεί η βιοψία των εμβρύων από τον εμβρυολόγο, διαδικασία που μπορεί να διενεργηθεί είτε την 3η ημέρα (αφαίρεση ενός κυττάρου-βλαστομεριδίου) είτε την 5η ημέρα της εξέλιξης των εμβρύων (αφαίρεση 3-4 κυττάρων τροφοεκτοδέρματος). Το βιοπτικό υλικό αποστέλλεται στο εργαστήριο γενετικής όπου πραγματοποιείται η ανάλυση του γενετικού υλικού των εμβρύων και ταυτοποιούνται τα υγιή και τα παθολογικά έμβρυα.

Πότε ενδείκνυται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η απόφαση να προτείνουμε στο ζευγάρι να προβεί σε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πρέπει να παρθεί από μία ομάδα ειδικών που περιλαμβάνει τον γενετιστή, τον γυναικολόγο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και τον εμβρυολόγο. Βασιζόμενοι σε ορισμένα επιστημονικά κριτήρια επιλογής και εφαρμόζοντας την υπάρχουσα σχετική νομοθεσία που έχει θεσπιστεί από την αρμόδια αρχή, η ομάδα αυτή των ειδικών οφείλει να εξηγήσει στο ζευγάρι τους λόγους για τους οποίους προτείνεται η προεμφυτευτική διάγνωση καθώς επίσης τους πιθανούς κινδύνους της διαδικασίας.

Σε κάθε περίπτωση, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-m) είναι μονόδρομος για τα ζευγάρια όπου ο ένας ή και οι δύο είναι φορείς ενός γενετικού νοσήματος και διατρέχουν τον κίνδυνο να το μεταβιβάσουν στην επόμενη γενιά. Αφετέρου, παρ’ όλο που η κλινική σημασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (PGT-a) αποτελεί ακόμη θέμα επιστημονικής αντιπαράθεσης, η διενέργειά της ενδείκνυται σε:

  • γυναίκες προχωρημένης ηλικίας (άνω των 40 ετών) που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν
  • επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης (≥3)
  • επαναλαμβανόμενες αποβολές πρώτου τριμήνου (≥3)
  • χρωμοσωμική ανωμαλία στον καρυότυπο των γονέων.

Υπάρχει πιθανότητα λάθους κατά την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

Με βάση τα διεθνή βιβλιογραφικά δεδομένα, το ποσοστό λάθους διάγνωσης (misdiagnosis) κατά τον προεμφυτευτικό έλεγχο είναι εξαιρετικά χαμηλό και δεν ξεπερνά το 1-3%. Παρ’ όλα αυτά, το κάθε κέντρο οφείλει να γνωρίζει το ποσοστό λάθους του και να το συμπεριλαμβάνει στην έγγραφη ενημέρωση/συγκατάθεση του ζευγαριού. Λάθη κατά την διαδικασία του προεμφυτευτικόυ ελέγχου μπορεί να περιγραφούν ως έμβρυα με «ψευδώς» ομαλό/ανώμαλο γενετικό αποτύπωμα ή ως «μη πληροφοριακά» έμβρυα (έμβρυο του οποίου το βιοπτικό υλικό δεν έδωσε πληροφορία κατά την γενετική ανάλυση) και καθιστούν απαραίτητη την σύσταση για περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο, ως τρόπο επιβεβαίωσης των αποτελεσμάτων του προεμφυτευτικού ελέγχου.

Ο ρόλος του εργαστηρίου

Καθοριστικό ρόλο στα ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης κατόπιν προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης παίζει η αποτελεσματικότητα τόσο του εργαστηρίου εμβρυολογίας όσο και του εργαστηρίου γενετικής ανάλυσης. Εκτός του εξειδικευμένου εξοπλισμού που είναι αναγκαίος για την τεχνική της βιοψίας των εμβρύων, σημαντικότερο όλων είναι η σωστή και ολοκληρωμένη εκπαίδευση του εμβρυολόγου. Οι συνθήκες καλλιέργειας των εμβρύων πρέπει να είναι άριστες και να υπόκεινται σε υψηλό ποιοτικό έλεγχο ώστε να μας εξασφαλίζουν την δυνατότητα εξέλιξης των εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης, την μορφολογία δηλαδή του εμβρύου με τα υψηλότερα ποσοστά εμφύτευσης. Ταυτόχρονα, απαραίτητη προϋπόθεση για την διενέργεια προεμφυτευτικού ελέγχου αποτελεί ένα αποτελεσματικό σύστημα κρυοσυντήρησης των εμβρύων, δεδομένου ότι τα έμβρυα χρειάζεται να κρυοσυντηρηθούν έως ότου λάβουμε το αποτέλεσμα της γενετικής τους ανάλυσης.

Συνεπώς, η καλή μορφολογία ενός εμβρύου και ο προσεκτικός χειρισμός του κατά την διαδικασία της βιοψίας και της κρυοσυντηρήσης του είναι παράγοντες που περιορίζουν τις «βλάβες» που μπορεί να υποστεί ένα έμβρυο κατά την διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης. Σε κάθε περίπτωση, στόχος του εμβρυολογικού εργαστηρίου οφείλει να είναι η γέννηση ενός υγιούς παιδιού έπειτα από τον ελάχιστο δυνατό αριθμό προσπαθειών και στο συντομότερο χρονικό διάστημα, ώστε να περιορίζεται η σωματική, ψυχολογική αλλά και οικονομική επιβάρυνση του ζευγαριού.

Ευχαριστούμε τη δρα Θεοδώρα Παυλίδου, MSc, PhD, κλινική εμβρυολόγο (iakentro.com)

Διάβασε επίσης: «Παίζει όντως ρόλο η διατροφή στην ανεξήγητη υπογονιμότητα;»

Διάβασε επίσης: Όσα θες να ξέρεις για τα τεστ εγκυμοσύνης

[related id="768568"]

Περισσότερα από Shape Mama

Best of network

#shapegreece

This error message is only visible to WordPress admins
Error: There is no connected account for the user 531918802.