istock
Η 8η Σεπτεμβρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, της πιο συχνής κληρονομικής νόσου, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.
Η νόσος και τα χαρακτηριστικά της
Η κυστική ίνωση προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, ενώ η διάγνωση γίνεται συνήθως σε βρεφική ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που φράσσουν και καταστρέφουν σταδιακά τα όργανα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.
Η απαραίτητη εξέταση
Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως και υπάρχουν περισσότερες από 2.100 γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου. Στην Ελλάδα υπάρχουν πάνω από 720 καταγεγραμμένοι ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από μισό εκατομμύριο του πληθυσμού της χώρας μας είναι φορείς της νόσου. Απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά είναι να κάνουν τον μοριακό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου.
Οι εξελίξεις στη θεραπεία
Με αφορμή τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Κυστικής Ίνωσης η Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Ειρήνη Κατσίνη, μας μιλά για τις σημαντικές εξελίξεις στη θεραπεία της νόσου: "Η φετινή Παγκόσμια Ημέρα μας βρίσκει με φάρμακο για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Φέτος το καλοκαίρι κλείνουμε 2 χρόνια από την ημέρα που ξεκίνησαν οι πρώτοι Έλληνες ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση την επαναστατική καινοτόμα θεραπεία που "παγώνει” τη νόσο. Σε συνεχή συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας και τους αρμόδιους φορείς μετά από τον συντονισμένο αγώνα του Συλλόγου μας, για τον οποίο βραβευτήκαμε με το Prix Galien Greece 2021, αυτή τη στιγμή όλοι οι επιλέξιμοι ενήλικες ασθενείς αλλά και τα παιδιά άνω των 12 ετών έχουν πρόσβαση στην καινοτόμα θεραπεία. Μάλιστα με την πρόσφατη έγκριση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για χορήγηση σε μικρότερες ηλικίες, οι μικροί μας ασθενείς 6-12 ετών ξεκινούν σταδιακά τη θεραπεία, η οποία θα τους βοηθήσει να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου από πολύ νωρίς στη ζωή τους.
Στο φετινό Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης του ECFS παρουσιάστηκαν τα θετικά αποτελέσματα από τη μακροχρόνια λήψη της θεραπείας, η οποία όχι μόνο βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, αλλά μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77%, τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%. Σήμερα πλέον βρισκόμαστε στο τελικό στάδιο της ολοκλήρωσης των διαδικασιών αποζημίωσης της θεραπείας στη χώρα μας με την εισήγηση της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων να βρίσκεται στα χέρια του Υπουργού Υγείας για υπογραφή. Ταυτόχρονα πολύ ενθαρρυντικό είναι ότι Έλληνες ασθενείς μας συμμετέχουν στις κλινικές μελέτες της επόμενης καινοτόμας θεραπείας, που αναμένεται να έχει ακόμα περισσότερα θετικά αποτελέσματα.
Όμως για έναν μικρό αριθμό ασθενών μας που δεν είναι επιλέξιμοι για την επαναστατική θεραπεία λόγω των σπάνιων γονιδιακών τους μεταλλάξεων και βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Με πρωτοβουλίες του Συλλόγου μας είχε επιτευχθεί διακρατική συμφωνία μεταξύ Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και μεταμοσχευτικού κέντρου της Αυστρίας (AKH), με αποτέλεσμα να σωθούν περίπου 20 ασθενείς μας, που υποβλήθησαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019".
Διαβάστε Επίσης
Το θετικό μήνυμα
Συνεχίζοντας η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, δηλώνει: "Η έγκαιρη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης αλλά και οι καινοτόμες θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου έχουν συμβάλει στη σημαντική αύξηση της επιβίωσης των ασθενών μας, με αποτέλεσμα σήμερα το 50% των ασθενών παγκοσμίως να είναι ενήλικες, σε αντίθεση με την δεκαετία του ’80, όπου μόνο το 30% έφτανε στην ενηλικίωση. Υπολογίζεται μάλιστα ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες. Αυτό δημιουργεί μια τεράστια πίεση για ενίσχυση και επαρκή στελέχωση των Μονάδων Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων της χώρας μας, ώστε να καλυφθούν οι ανάγκες των ασθενών μας.Με την έγκαιρη διάγνωση και τις καινοτόμες θεραπείες η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από απειλητική για τη ζωή σε μια χρόνια αντιμετωπίσιμη νόσο. Οι δύσκολες μέρες πέρασαν, ενώ τα επόμενα χρόνια θα έχουμε θεραπείες και για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις, αλλά και τη γονιδιακή θεραπεία, για την οποία έχουν ήδη ξεκινήσει οι κλινικές μελέτες. Φέτος λοιπόν γιορτάζουμε την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης με αισιοδοξία και με την ελπίδα πώς πλέον πολύ σύντομα όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση θα μπορούμε να κερδίσουμε πίσω την χαμένη μας ανάσα!”
Η ιστορία της Λένας Πολυχρόνη μας εμπνέει
"Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή. Πρόκειται για μια πολυσυστηματική ασθένεια, μιας και προσβάλλει τα περισσότερα όργανα του οργανισμού, μα κυρίως πλήττει το αναπνευστικό σύστημα. Οι περισσότεροι καταλήγουμε από αναπνευστική ανεπάρκεια. Διαγνώστηκα λίγο μετά τη γέννησή μου και οι απαραίτητες πολυήμερες νοσηλείες μου ξεκίνησαν αμέσως και ήταν τακτικές. Μεγαλώνοντας, η κατάστασή μου επιδεινώθηκε, με αποτέλεσμα από τα 15 μου να ζω με μόνιμη υποστήριξη οξυγόνου. Έως τη στιγμή που μου έγινε η μεταμόσχευση η ζωή μου μοιραζόταν εξίσου ανάμεσα στο σπίτι και στο νοσοκομείο. Οι άνθρωποί μου έγιναν η δύναμή μου και, όταν δεν μπορούσα να κάνω ούτε τα βασικά, έγιναν τα χέρια και τα πόδια μου και θα τους είμαι πάντα ευγνώμων γι’ αυτό. Μια μέρα, το τηλέφωνο, που επί 3 χρόνια ήταν κολλημένο πάνω μου, χτύπησε και από την άλλη γραμμή μου είπαν ότι έχει βρεθεί μόσχευμα. Ταξίδεψα στο εξωτερικό, γιατί τότε δε γίνονταν μεταμοσχεύσεις πνευμόνων στην Ελλάδα, όμως οι πνεύμονες δεν ήταν κατάλληλοι τελικά. Αποφάσισα να μείνω εκεί και να περιμένω το επόμενο μόσχευμα, γιατί σκέφτηκα ότι, αν γύριζα πίσω, δε θα μπορούσα να ξανακάνω αυτό το ταξίδι. Με ό,τι δυνάμεις μου είχαν απομείνει προσπαθούσα να μη σταματήσω να αναπνέω και να κρατηθώ ζωντανή. Μετά από ένα ακόμα ακατάλληλο μόσχευμα έγινε το θαύμα και οι κατάλληλοι πνεύμονες βρέθηκαν για μένα. Είχα γρήγορη ανάρρωση και σύντομα άρχισα τις βόλτες στην πόλη μου. Πλέον είμαι καλά και ζω πιο ποιοτικά από ποτέ. Ποτέ μέχρι πριν από την επέμβαση δεν πίστευα ότι η ζωή μπορεί να είναι τόσο όμορφη".
Το σθένος και η αγάπη για τη ζωή
"Ζώντας με μια ασθένεια που έχει χαμηλό προσδόκιμο ζωής και δεμένη με μια φιάλη οξυγόνου για 3 χρόνια, αγαπώ τη ζωή και είμαι ευγνώμων που στέκομαι ακόμη όρθια και δυνατή. Δεν είναι εύκολο να ζει κανείς με μισή ανάσα και πάντα θα έχω τον φόβο να μη χάσω τη δική μου. Όμως, εκτιμώ και απολαμβάνω όλα όσα έχω τώρα και διεκδικώ περισσότερα. Θέλει θάρρος για να φτιάξουμε τη ζωή μας όπως τη θέλουμε και αυτό απαιτεί να βρεθούμε στην πρώτη γραμμή. Μόνο όποιος κοιτά κατάματα τη ζωή κερδίζει".
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
