Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Γιατί έχει σημασία ο προγεννητικός έλεγχος;

Με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, μάθε γι' αυτή την σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση.

δρεπανοκυτταρική αναιμία istock

Η 19η Ιουνίου καθιερώθηκε το 2008 από τον ΟΗΕ ως Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας (World Sickle Cell Day), κατόπιν πρωτοβουλίας του Παγκοσμίου Οργανισμού Δρεπανοκυττάρωσης (SCDIO). Στόχος, η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της διεθνούς κοινής γνώμης για μία αρρώστια του αίματος, ιδιαίτερα θανατηφόρα παλαιότερα.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η Δρεπανοκυτταρική αναιμία (Sickle Cell Anaemia, Drepanocytosis) είναι μια σοβαρής μορφής αναιμία, που προκαλείται από την ανεπάρκεια οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία εξ' αυτού του λόγου λαμβάνουν το σχήμα δρεπανιού.

Είναι κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της ασθένειας), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Εάν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα άτομα αυτά ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες, παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου αλλά μπορούν να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο στο παιδί τους.

δρεπανοκυτταρική αναιμία
istock

Ποια είναι τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως περίπου στην ηλικία των 6 μηνών. Διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Αναιμία. Τα δρεπανοκύτταρα διασπώνται εύκολα και πεθαίνουν. Τα τυπικά ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν συνήθως για περίπου 120 ημέρες πριν χρειαστεί να αντικατασταθούν. Αλλά τα δρεπανοκύτταρα συνήθως πεθαίνουν σε 10 έως 20 ημέρες, αφήνοντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό είναι γνωστό ως αναιμία. Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα δεν μπορεί να λάβει αρκετό οξυγόνο προκαλώντας κόπωση.
  • Επεισόδια πόνου. Τα περιοδικά επεισόδια ακραίου πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου, είναι ένα κύριο σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν τη ροή του αίματος μέσω των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων στο στήθος, την κοιλιά και τις αρθρώσεις. Ο πόνος ποικίλλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει από μερικές ώρες έως μερικές ημέρες. Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης χρόνιο πόνο από βλάβες στα οστά και τις αρθρώσεις, έλκη και άλλες αιτίες.
  • Πρήξιμο χεριών και ποδιών. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν την κυκλοφορία του αίματος στα χέρια και τα πόδια, γεγονός που μπορεί να τα προκαλέσει πρήξιμο.
  • Συχνές λοιμώξεις. Ο σπλήνας είναι σημαντικός για την προστασία από λοιμώξεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης λοιμώξεων. Τα μωρά και τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία λαμβάνουν συνήθως εμβολιασμούς και αντιβιοτικά για την πρόληψη δυνητικά απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχουν στο σώμα το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε μωρά και παιδιά και να καθυστερήσει την έλευση της εφηβείας.
  • Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που παρέχουν αίμα στα μάτια μπορεί να συσσωρευτούν με δρεπανοκύτταρα. Αυτό βλάπτει τον αμφιβληστροειδή προκαλώντας προβλήματα όρασης.

Πώς γίνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Συνήθως στα νοσοκομεία ελέγχονται όλα τα νεογέννητα για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα του μωρού για έλεγχο. Ο γυναικολόγος μπορεί επίσης να διαγνώσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία πριν γεννηθεί το μωρό σας κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοπαρακέντηση.

Υπάρχει θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία έτσι η αντιμετώπιση είναι δια βίου. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην αντιμετώπιση των οξέων προβλημάτων και στην αποκατάσταση ή πρόληψη των επιπλοκών και των κρίσεων.

Οι μεταγγίσεις εφαρμόζονται και είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε καταστάσεις απλαστικών κρίσεων, στον σπληνικό εγκλωβισμό που είναι συχνότερος στην παιδική ηλικία, σε οξεία φάση, σε επεισόδια του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.ά. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών (μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων) μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η μεταμόσχευση απαιτεί έναν δότη που είναι υγιής, γενετικά συμβατός, όπως ένα αδερφάκι. Σε αυτή τη διαδικασία, λαμβάνεται υγιής μυελός από τον δότη. Ωστόσο, μόνο το 18% περίπου των ατόμων με Δρεπανοκυτταρική Αναιμία έχουν συμβατό δότη. Επιπλέον, υπάρχουν κίνδυνοι και επιπλοκές με τη μεταμόσχευση.

Την τελική απάντηση στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αναμένεται να δώσει η γονιδιακή θεραπεία. Αμερικανοί ερευνητές έχουν ήδη θεραπεύσει ποντίκια με δρεπανοκυτταρική αναιμία ανοίγοντας τον δρόμο για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της ασθένειας και στον άνθρωπο.

Η σημασία του προγεννητικού ελέγχου

Στο πλαίσιο της πρόληψης, σημαντικός είναι ο προγεννητικός έλεγχος. Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.

Μάθε περισσότερα στον Πανελλήνιο Σύλλογο Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία www.syppadremia.gr.

Ο ΣΥ.Π.ΠΑ.ΔΡΕ.ΜΙ.Α. ιδρύθηκε το 2005 με πρωτοβουλία των πασχόντων από δρεπανοκυτταρική νόσο (Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία) και είναι ο μοναδικός πανελλήνιος σύλλογος που εκπροσωπεί αποκλειστικά τους νοσούντες από Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Σκοπός του είναι η  βελτίωση της ποιότητας ζωής των νοσούντων και η πολύπλευρη στήριξή τους με κάθε δυνατό τρόπο.

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr

Read Next

MORE FROM

Υγεία

Δεικτης μαζας σωματος

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Ποσο νερο πρεπει να πινω

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Θερμιδες που καιω στο τρεξιμο

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i