Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται στα έμβρυα ζευγαριών με προδιάθεση στη γέννηση παιδιού με κάποιο κληρονομικό νόσημα, όπως, για παράδειγμα, η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. αλλά υποβάλλεται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης προκειμένου να ελεγχθούν γενετικά τα έμβρυα του και να γίνει η μεταφορά μόνο των υγιών στη μήτρα της υποψήφιας μητέρας.
Κύριος στόχος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι να αποκτήσει το ζευγάρι ένα υγιές μωρό και η αποφυγή τερματισμού παθολογικών κυήσεων που μπορεί να προκύπτουν από φυσικές συλλήψεις λόγω ιστορικού κληρονομικών νοσημάτων.
Ποια είναι η διαδικασία
Ο άνθρωπος διαθέτει περίπου 25.000 γονίδια. Συγκεκριμένες αλλαγές στη συνέχεια ενός γονιδίου καλούνται μεταλλάξεις και μπορεί να επηρεάσουν τη φυσιολογική του λειτουργία μετατρέποντάς το σε «παθολογικό». Οι μεταλλάξεις αυτές μπορεί να προκύπτουν σε κάποιο άτομο de novo (εκ νέου) ή να κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Για την ανίχνευση μπορεί να ζητηθεί αίμα από τους γονείς και άλλα μέλη της οικογένειας.
Επίσης, όπου είναι εφικτό, γίνεται και έλεγχος πολυμορφικών περιοχών ή σημειακών αλλαγών που βρίσκονται κοντά ή και μέσα στο γονίδιο αυτό, με σκοπό την έμμεση γενετική διάγνωση μέσω ανάλυσης σύνδεσης για την αύξηση της ασφάλειας του αποτελέσματος της διάγνωσης. Με αυτή την τεχνική η αξιοπιστία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης αυξάνεται σε 98-99%.
Κατάψυξη ωαρίων και εμβρύων
H ανάπτυξη εμβρύων με χρήση κρυοσυντηρημένων ωαρίων με την τεχνική της υαλοποίησης είναι εξίσου αποτελεσματική όσο και των εμβρύων που προέρχονται από φρέσκα ωάρια. Η κρυοσυντήρηση
ωαρίων έχει εξαιρετική σημασία στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, ειδικά σε περιπτώσεις όπου είναι σχεδόν επιβεβλημένη, όπως σε προγράμματα δωρεάς ωαρίων, σε περίπτωση απουσίας σπέρματος από το σύζυγο, καθώς επίσης και σε περιπτώσεις θεραπείας καρκίνου και διατήρησης της γονιμότητας λόγω
μεγάλης ηλικίας.
Η μέθοδος της υαλοποίησης (Vitrification) έχει αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια και αποτελεί ασφαλή μέθοδο κρυοσυντήρησης με εντυπωσιακή αποτελεσματικότητα και υψηλά ποσοστά επιτυχούς απόψυξης.
Με την τεχνική αυτή η διαδικασία της κατάψυξης διαρκεί λίγα λεπτά, χωρίς να υποβάλει το έμβρυο/ωάριο στην πιο επεμβατική διαδικασία μακράς κατάψυξης, που ήταν και η πιο συνηθισμένη μέθοδος κρυοσυντήρησης μέχρι πρόσφατα.
Ευχαριστούμε για τις πληροφορίες το δρα Μηνά Μαστρομηνά, γυναικολόγο, ειδικό σε θέματα υπογονιμότητας (www.embryogenesis.gr)
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
