Τα άτομα με κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένη προδιάθεση κυρίως για καρκίνο του μαστού και ωοθηκών. Ο κίνδυνος καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής τους ανέρχεται μεχρι 80% για καρκίνο μαστού ενώ για καρκίνο των ωοθηκών πλησιάζει το 40%. Εάν η ασθενής φέρει την μετάλλαξη BRCA2 τότε ο κίνδυνος είναι 60% και 20% αντίστοιχα. Mέχρι σήμερα μια πληθώρα παθογόνων μεταλλάξεων έχουν περιγραφεί στα δύο αυτά γονίδια.
Κληρονομούμενες μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 15-20% γυναικών με ιστορικό για καρκίνο του μαστού και στο 60-80% σε γυναίκες με ιστορικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Το ποσοστό των μεταλλάξεων συνδέεται ισχυρά με την εθνικότητα των πληθυσμών που έχουν εξεταστεί, τονίζοντας το φαινόμενο των θεμελιωδών μεταλλάξεων σε μερικές εθνικότητες. Η πλειοψηφία των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα είναι σημειακές μεταλλάξεις, μικρές νουκλεοτιδικές προσθήκες και ελλείμματα.
Εντούτοις τα τελευταία 20 χρόνια, σε πολλές οικογένειες υψηλού κινδύνου και με πολλά περιστατικά καρκίνου Μαστου/Ωοθηκών δεν ανιχνεύτηκαν παθογόνες μεταλλάξεις. Αυτή η παρατήρηση φανερώνει ότι υπάρχουν και άλλα μεταλλαγμένα γονίδια που, από μόνα τους η σε συνδυασμό, προδιαθέτουν για την νόσο. Έτσι πολλά γονίδια όπως το CHEK2, PALB2, CDH1, P53 κτλ ενοχοποιήθηκαν σε μεμονωμένες μελέτες για προδιάθεση καρκίνου Μαστού/Ωοθηκών εκτός των άλλων καρκινικών συνδρόμων. Στη συνέχεια όταν οικογένειες αρνητικές για BRCA μεταλλάξεις και με βαρύ ιστορικό επαναναλύθηκαν χρησιμοποιώντας πάνελ 20-30 γονιδίων, βρέθηκε παθογόνος μετάλλαξη σε ένα ποσοστό 15-20 των οικογενειών. Αυτά τα ευρήματα εξήγησαν την μεταβίβαση της νόσου στην οικογένεια.
Διάβασε περισσότερα στο missbloom.gr