Aπό την Αμαλία Γιωτοπούλου, κλινικό διαιτολόγο-διατροφολόγο, MSc, διευθύντρια Mediterranean Diet Center Χαλανδρίου (meddietcenter.gr)
Tο ήξερες ότι η απουσία ή η μειωμένη δραστηριότητα κάποιων απαραίτητων ενζύμων στον οργανισμό οδηγούν σε ποικίλες διαταραχές του ανθρώπινου μεταβολισμού; Βέβαια, αυτό δεν είναι κάτι που συμβαίνει κάθε μέρα. Αφορούν κυρίως σπάνιες κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να επηρεάσουν το μεταβολισμό των υδατανθράκων, των πρωτεϊνών ή των λιπαρών οξέων.
Τι μπορεί να σου λείπει και τι χρειάζεται να γνωρίζεις.
Αμινοξέα: Οι πιο γνωστές ελλείψεις
1. Υπερφαινυλαλανιναιμίες: Η συσσώρευση, δηλαδή, της φαινυλαλανίνης λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης και της μη μετατροπής του σε τυροσίνη. Η συχνότητά της στον πληθυσμό είναι 1:10.000 γεννήσεις και αναφέρεται σε ελαφριάς ή πιο βαριάς μορφής. Η φτωχή σε φαινυλαλανίνη δίαιτα αποτελεί την κύρια θεραπευτική γραμμή αντιμετώπισης της νόσου και η διατροφή θα πρέπει να περιέχει λιγότερη ποσότητά της (άρα και πρωτεΐνης). Λόγω της μειωμένης πρόσληψης πρωτεΐνης, συχνά ο ασθενής χρειάζεται κάποιο συμπλήρωμα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη και πλούσιο σε τυροσίνη. Φυσικά, ενισχύεται με βιταμίνες, μέταλλα και ιχνοστοιχεία, είτε με κοινά τρόφιμα είτε με ειδικά σκευάσματα. Η διατροφική αντιμετώπιση ξεκινά μετά από 10 με 15 ημέρες μετά τη γέννηση, ενώ η καθυστέρηση μπορεί να επηρεάσει τη νοητική λειτουργία του νεογνού, να εμφανίσει αυτιστική συμπεριφορά, σπασμούς ή χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα, αποχρωματισμό δέρματος και μαλλιών.
2. Κετονουρία διακλαδισμένης αλύσου: Ή, αλλιώς, νόσος με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου. Οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου α-κετοοξεϊκή αφυδρογονάση και το αποτέλεσμα στον οργανισμό είναι η συσσώρευση τριών αμινοξέων (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη). Τα συμπτώματα αυτής της ανεπάρκειας είναι οι σπασμοί, το εγκεφαλικό οίδημα και, φυσικά, οι πολύ υψηλές τιμές των τριών αυτών αμινοξέων στο αίμα και διαφοροποιούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Η χαμηλή διατροφή στα τρία αυτά αμινοξέα πρέπει να ξεκινήσει έγκαιρα στο νεογνό για την επιβίωσή του αρχικά και τη νοητική του ανάπτυξη στη συνέχεια.
3. Υπερομοκυστεϊναιμίες: Η έλλειψη του ενζύμου της συνθε-τάσης της κυσταθειονίνης (CBS) ή η έλλειψη του ενζύμου ρεδουκτάση του τετραϋδροφολικού (MTHFR) οδηγεί σε μεγάλες ποσότητες ομοκυστεΐνης στο αίμα. Η τελευταία έχει συσχετιστεί με θρομβοεμβολικά επεισόδια και θεωρείται ένας ανεξάρτητος παράγοντας για την εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων. Κάτι τέτοιο σημαίνει ότι άτομα τα οποία δε θεραπεύονται μπορεί να εμφανίσουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο μέχρι τα 29 έτη σε ποσοστό 50%. Συμπτώματα όμως της νόσου μπορεί να είναι και η νοητική υστέρηση, οι ψυχιατρικές διαταραχές, η οστεοπόρωση, η σκολίωση, η εκτοπία των φακών των ματιών. Εκτός από την έλλειψη των παραπάνω ενζύμων, έχει φανεί ότι η έλλειψη κάποιων βιταμινών, όπως η Β6, η Β12 και το φυλλικό οξύ, μπορεί να επηρεάσει ανεξάρτητα τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα, καθώς συμμετέχουν στα μεταβολικά μονοπάτια της ομοκυστεΐνης. Ανάλογα με τη διαταραχή της ομοκυστεΐνης και τη δραστικότητα των ενζύμων που εμφανίζει το άτομο, μια διατροφή φτωχή στο αμινοξύ μεθειονίνη και πλούσια σε κυστεΐνη αλλά και στις παραπάνω βιταμίνες μπορεί να βοηθήσει στην εξέλιξη της νόσου.
Γαλακτοζαιμία
Χαρακτηριστική νόσος του μεταβολισμού των υδατανθράκων, η γαλακτοζαιμία, λόγω έλλειψης των ενζύμων που μεταβολίζουν τη γαλακτόζη, έχει συχνότητα 1:40.000. Στην περίπτωση αυτή παρατηρούνται υψηλά επίπεδα γαλακτόζης στο αίμα και τα ούρα μετά την πρόσληψη γαλακτόζης και συμπτώματα όπως εμετοί, διάρροιες, στασιμότητα ή απώλεια βάρους, καταρράκτης, ηπατικές και νεφρικές βλάβες. Είναι απαραίτητη η διακοπή του θηλασμού και η εφαρμογή μιας διατροφής ελεύθερης λακτόζης εφ’ όρου ζωής και η απαγόρευση τροφίμων που αποτελούν έμμεσες πηγές γαλακτόζης.
Έλλειψη του ενζύμου G6pd
Είναι ίσως η πιο γνωστή έλλειψη ενζύμου με το όνομα "κυαμισμός" ή "φαβισμός". Αποτελεί τον κύριο φόβο αυτών που αποφεύγουν τα κουκιά, που λέγονται αλλιώς κύαμος, από όπου πήρε και το όνομά της η νόσος. Εάν κάποιος με έλλειψη του ενζύμου φάει κουκιά, μπορεί να προκληθεί καταστροφή (αιμόλυση) στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν το οξυγόνο στο σώμα του. Τα αιμολυτικά επεισόδια είναι συνήθως σύντομα και τα άτομα μπορούν να παράγουν ξανά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Στην αντίθετη περίπτωση μπορεί να εμφανίσουν αιμολυτική αναιμία με συμπτώματα όπως κιτρινισμός του δέρματος, κόπωση, μείωση αναπνοής, ενώ στα νεογνά μπορεί να εμφανιστεί και ίκτερος. Εκτός από την κατανάλωση κουκιών και φάβας, η υπερβολική κατανάλωση βιταμίνης C (επτά με οκτώ φορές πάνω από το φυσιολογικό) έχει συσχετιστεί με εκδήλωση της νόσου όταν τα άτομα έχουν έλλειψη του ενζύμου, ενώ η βιταμίνη Ε έχει φανεί ότι ίσως μπορεί να έχει θετική επίδραση. Φυσικά, σήμερα η θεραπευτική αντιμετώπιση είναι άμεση και προσφέρει πολύ καλά αποτελέσματα.