Ο Gaten Matarazzo, ο ηθοποιός που έγινε γνωστός ως Dustin στη δημοφιλή σειρά Stranger Things, έχει μιλήσει δημόσια για τη σπάνια γενετική πάθηση από την οποία πάσχει, την κλειδοκρανιακή δυσπλασία (ή δυσόστωση). Η πάθηση αυτή είναι εξαιρετικά σπάνια -εμφανίζεται περίπου σε ένα άτομο ανά ένα εκατομμύριο- και επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών. Αν και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η σωστή ιατρική παρακολούθηση μπορεί να εξασφαλίσει μια φυσιολογική και υγιή ζωή.
Τι είναι η κλειδοκρανιακή δυσπλασία
Η κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από ανώμαλη ανάπτυξη μέρους του σκελετικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου, των κλειδών και της οδοντοφυΐας. Εμφανίζει χαρακτηριστικά όπως υποαναπτυγμένες ή απούσες κλείδες, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, χαμηλότερο ανάστημα και καθυστερημένη ανάπτυξη μόνιμων δοντιών, αναφέρουν στο Cleveland Clinic.
Ποιους επηρεάζει
Η πάθηση μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, γεγονός που σημαίνει ότι αρκεί ένα αλλοιωμένο γονίδιο από έναν μόνο γονέα για να εμφανιστεί η νόσος στο παιδί. Αν ένας γονιός φέρει τη μετάλλαξη, υπάρχει 50% πιθανότητα να τη μεταβιβάσει. Σε αρκετές περιπτώσεις, όμως, η μετάλλαξη του γονιδίου RUNX2 εμφανίζεται τυχαία, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή και δεν επηρεάζουν τη νοητική λειτουργία. Τα συχνότερα περιλαμβάνουν:
- καθυστερημένο κλείσιμο των κρανιακών ραφών,
- υποαναπτυγμένες ή απουσιάζουσες κλείδες
- καθυστέρηση στην απώλεια νεογιλών δοντιών,
- εμφάνιση επιπλέον δοντιών,
- συνωστισμό ή κακή σύγκλειση των δοντιών.
Επιπλέον μπορεί να παρουσιαστούν:
- σκολίωση,
- χαμηλή οστική πυκνότητα,
- προβλήματα άνω αεραγωγών (π.χ. υπνική άπνοια),
- συχνές λοιμώξεις αυτιών ή παραρρινίων,
- καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη,
- καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων,
- πιθανή απώλεια ακοής από επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες.
Αίτια
Η πάθηση προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου RUNX2, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των οστών. Η μετάλλαξη μπορεί να είναι είτε κληρονομική είτε τυχαία.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται μετά τη γέννηση μέσω:
- οδοντιατρικών ακτινογραφιών,
- ακτινογραφιών οστών (κρανίο, κλείδες, χέρια),
- γενετικού ελέγχου που επιβεβαιώνει τη μετάλλαξη.
Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει θεραπεία που να εξαλείφει την πάθηση. Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και περιλαμβάνει:
- οδοντιατρική και ορθοδοντική φροντίδα,
- χειρουργικές επεμβάσεις για οστικές ανωμαλίες,
- κρανιοπροσωπική χειρουργική όπου απαιτείται,
- λογοθεραπεία,
- τοποθέτηση σωληνίσκων στα αυτιά,
- χρήση ακουστικών βοηθημάτων,
- λήψη ασβεστίου και βιταμίνης D,
- αντιμετώπιση προβλημάτων αναπνευστικής απόφραξης.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της γενετικής μετάλλαξης. Αν σκέφτεσαι να αποκτήσεις παιδί και θέλεις να ενημερωθείς για πιθανούς κινδύνους, μπορείς να συζητήσεις με γιατρό για γενετικό έλεγχο.
Πότε πρέπει να ζητήσεις ιατρική βοήθεια
Αν παρατηρήσεις:
- επίμονο πόνο στο στόμα ή στα δόντια,
- συχνές λοιμώξεις αυτιών ή παραρρινίων,
- δυσκολία στην ακοή,
- καθυστερήσεις στην ανάπτυξη,
- επεισόδια άπνοιας στον ύπνο,
Σε περίπτωση δυσκολίας στην αναπνοή, αναζήτησε άμεσα επείγουσα φροντίδα.
Διάβασε επίσης:
Maria Branyas Morera: Αυτό έτρωγε καθημερινά και έζησε 117 χρόνια - με κύτταρα 23 χρόνια νεότερα
Πότε θεωρείται ότι μία πάθηση είναι σπάνια;
Σπάνια νοσήματα: Τα συμπτώματα, η (δύσκολη) διάγνωση και πού να απευθυνθείς για βοήθεια