Πότε θεωρείται ότι μία πάθηση είναι σπάνια;

Παγκοσμίως, όλο και περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με σπάνιες παθήσεις, ένα φαινόμενο που μοιάζει να μην είναι καθόλου σπάνιο.

iStock

Ποιος ορίζει ότι μια πάθηση είναι σπάνια; Και ποια τα χαρακτηριστικά που έχει για να ενταχθεί σε αυτή την κατηγορία; Στο μυαλό μας ως σπάνιες παθήσεις - νοσήματα αποκαλούνται εκείνες που επηρεάζουν μία μικρή μερίδα του πληθυσμού. Δεδομένου, όμως, ότι οι σπάνιες αυτές παθήσεις είναι πολλές και διαφορετικές - αγγίζουν τις χιλιάδες - καταλαβαίνουμε πως σαν φαινόμενο δεν είναι καθόλου σπάνιο.

Σύμφωνα με στοιχεία από τις ΗΠΑ, πάνω από το 10% του πληθυσμού της Αμερικής έχει διαγνωστεί με κάποιους είδους σπάνια ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι εκατομμύρια κόσμος έρχεται αντιμέτωπος με την κατάσταση αυτή. Όσο κι αν τα συμπτώματα είναι διαφορετικά, όσο και οι επιπτώσεις που προκαλεί η κάθε νόσος, ο μακρύς χρόνος μέχρι τη σωστή διάγνωση, η αγωνία, η εύρεση της σωστής θεραπείας παραμένουν κοινά χαρακτηριστικά τους.

Ποια πάθηση θεωρείται σπάνια;

Ανάλογα με την χώρα στην οποία κατοικούμε, ο ορισμός της σπάνιας πάθησης αλλάζει. Για παράδειγμα στις Η.Π.Α. μία ασθένεια θεωρείται σπάνια αν επηρεάζει λιγότερους από 200.000 ανθρώπους ή 1 στους 1.500 Αμερικανούς. Από την άλλη, κατά την Ευρωπαϊκή Ένωση, σπάνια είναι η πάθηση που προσβάλλει λιγότερους από 1 στους 2000. Συνολικά, έρευνα από το 2019 έδειξε πως άτομα που αντιμετωπίζουν σπάνιες ασθένειες εκτιμούνται πως φτάνουν από 263 μέχρι 446 εκατομμύρια παγκοσμίως σε οποιαδήποτε στιγμή. Ωστόσο, το γεγονός πως υπάρχει δυσκολία στη διάγνωση και στον ορισμό του εκάστοτε νοσήματος, εμποδίζει την ακριβή εκτίμηση.

Οι σπάνιες παθήσεις σήμερα

Όπως προαναφέρθηκε, οι σπάνιες παθήσεις ποικίλλουν και φτάνουν τις χιλιάδες, με το κέντρο The Genetic and Rare Diseases Information Center στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ να έχει καταγεγραμμένες γύρω στις 6.500, ενώ το Orphanet - που παρέχει πληροφορίες πάνω στο θέμα - κατέγραψε περισσότερες από 6.000 το 2012. Όσο για τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές εκτιμά πως υπάρχουν 7.000 σπάνιες παθήσεις που επηρεάζουν 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο. Ωστόσο, τα πράγματα έχουν αλλάξει σε σχέση με παλαιότερα, καθώς οι γνώσεις και η τεχνολογία που οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους διευκολύνουν την εύρεση της λύσης. Σύμφωνα με τη Mary Dunkle, σύμβουλο στον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές, "η επιστημονική κοινότητα έχει μάθει μέσα στα χρόνια πως κάποιες από τις παθήσεις που χρόνια πριν οι άνθρωποι πίστευαν πως ήταν μία, είναι τελικά μία ομάδα σχετιζόμενων αλλά διαφορετικών ασθενειών". Αυτό σημαίνει πως η επιστήμη έχει καταφέρει να αναγνωρίσει ιδιαίτερα σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν μία μικρή μερίδα του πληθυσμού, δίνοντας επιτέλους ένα "όνομα" σε αυτό που την ταλαιπωρεί.

Μην ξεχνάμε, άλλωστε, πως παλαιότερα η διαδικασία της διάγνωσης ήταν μία πολύ απαιτητική διαδικασία, η οποία μέχρι σήμερα μπορεί να πάρει έως και 5 χρόνια. Αυτό αποτελεί ένα από τα δυσκολότερα έργα των γιατρών, καταγράφοντας τα συμπτώματα και βρίσκοντας το τι τα προκαλεί. Σήμερα, η γενετική αλληλουχία μπορεί να δώσει πολλές απαντήσεις, από τη στιγμή που οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, ενώ οι γνώσεις που υπάρχουν πάνω στο θέμα δίνουν τη δυνατότητα να διαγνωστούν ευκολότερα οι γενετικές ασθένειες. Να σημειωθεί πως οι επιστήμονες ήδη έχουν αρχίσει να χρησιμοποιούν εργαλεία γονιδιακής θεραπείας και γονιδιακής επεξεργασίας για να διερευνήσουν θεραπείες για γενετικές ασθένειες.

Αντιμετώπιση μιας σπάνιας πάθησης

Δεδομένου ότι μιλάμε για μία σπάνια πάθηση, αυτό σημαίνει πως η θεραπεία τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει. Ωστόσο, οι φορείς που αναφέρθηκαν παραπάνω και ασχολούνται με το ζήτημα, προσπαθούν να βοηθήσουν τους ασθενείς ώστε να καταλήξουν στην κατάλληλη θεραπεία μέσω των "ορφανών φαρμάκων", όπως ονομάζονται εκείνα που προορίζονται για άτομα που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες. Ειδικότερα, ονομάζονται έτσι επειδή αναφέρονται σε σπάνιες αρρώστιες, με αποτέλεσμα οι χορηγοί να είναι απρόθυμοι να τα αναπτύξουν, δεδομένου του μικρού μεγέθους της αγοράς που αντιπροσωπεύουν. Από την άλλη, οι οργανισμοί αυτοί φέρνουν σε επαφή τα άτομα με κλινικές μελέτες που συντελούνται για τη διερεύνηση της αποτελεσματικότητας νέων θεραπειών. Ωστόσο, σημαντικό για τους ασθενείς είναι να συμμετέχουν σε γκρουπ με άτομα που πάσχουν από την ίδια ασθένεια, ώστε να έχουν όση υποστήριξη χρειάζονται στη δύσκολη αυτή διαδρομή που θα διανύσουν.

H Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου μέσω παγκόσμιων events αλλά και με καμπάνιες στα social media, για να ευαισθητοποιεί το κοινό για το ζήτημα και να βελτιωθεί η πρόσβαση σε κάθε θεραπεία και ιατρική εκπροσώπηση των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.