Πώς θα ήταν να προσπαθούσες να λύσεις ένα παζλ, χωρίς να ξέρεις ότι μπροστά σου βρίσκονται τέσσερα διαφορετικά παζλ ανακατεμένα; Αυτό ακριβώς φαίνεται να συνέβαινε με την επιστημονική μελέτη του αυτισμού για δεκαετίες. Μέχρι που μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Πρίνστον και το Ίδρυμα Simons έκανε μια μεγάλη ανατροπή, αποκαλύπτοντας τέσσερις ξεχωριστούς τύπους αυτισμού, καθένας με τη δική του γενετική υπογραφή και διαφορετική αναπτυξιακή πορεία.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, ανέλυσε δεδομένα από πάνω από 5.000 παιδιά με αυτισμό μέσω της βάσης SPARK (μελέτη που χρηματοδοτείται από το Simons Foundation). Χρησιμοποιώντας έναν καινοτόμο υπολογιστικό αλγόριθμο και μελετώντας πάνω από 230 χαρακτηριστικά για κάθε παιδί, οι επιστήμονες κατέληξαν σε τέσσερις διακριτές ομάδες. Δεν έψαχναν μεμονωμένα συμπτώματα αλλά συνδυασμούς συμπεριφορών, ικανοτήτων και δυσκολιών σε μια πιο ανθρώπινη και εστιασμένη στο άτομο προσέγγιση.
Μήπως έχεις αυτισμό χωρίς να το ξέρεις; 7 συνήθειες που δείχνουν ότι ίσως βρίσκεσαι στο φάσμα
Οι 4 τύποι αυτισμού και πώς ξεχωρίζουν
1. Κοινωνικές και συμπεριφορικές δυσκολίες
Είναι η πιο συχνή κατηγορία (περίπου 37%). Εδώ βλέπεις το "κλασικό" προφίλ του αυτισμού: δυσκολίες στις κοινωνικές σχέσεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Παρόλα αυτά, τα παιδιά αυτής της ομάδας φτάνουν τα αναπτυξιακά ορόσημα - περπάτημα, ομιλία - στην ώρα τους. Τις περισσότερες φορές, όμως, συνυπάρχουν διαγνώσεις όπως άγχος, ΔΕΠΥ, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ή κατάθλιψη.
2. Μικτός Αυτισμός με αναπτυξιακή καθυστέρηση
Εδώ, περίπου το 19% των παιδιών φτάνουν αργότερα στα βασικά αναπτυξιακά στάδια (π.χ. καθυστέρηση στο βάδισμα ή την ομιλία), αλλά δεν εμφανίζουν έντονα ψυχιατρικά συμπτώματα. Η λέξη "μικτός" περιγράφει την ποικιλία στο αν παρουσιάζουν ή όχι κοινωνικές δυσκολίες ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Η γενετική τους εικόνα δείχνει αυξημένη πιθανότητα για κληρονομικές σπάνιες μεταλλάξεις.
3. Μέτριες δυσκολίες
Ένα πιο "ήπιο" προφίλ που αφορά περίπου το 34% των παιδιών. Τα αυτιστικά χαρακτηριστικά είναι παρόντα αλλά πιο διακριτικά, χωρίς σοβαρές ψυχιατρικές επιπλοκές. Συνήθως αναπτύσσονται χωρίς εμφανείς καθυστερήσεις. Δεν είναι τυχαίο ότι αυτός ο τύπος συχνά περνά απαρατήρητος στα πρώτα χρόνια.
4. Εκτενώς επηρεασμένοι
Η μικρότερη ομάδα (10%) είναι και η πιο απαιτητική. Αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν πολλαπλές και έντονες δυσκολίες: σοβαρές καθυστερήσεις, έντονα επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, δυσκολίες στην επικοινωνία και προβλήματα διάθεσης. Είναι η ομάδα με το υψηλότερο ποσοστό μεταλλάξεων που δεν έχουν κληρονομηθεί από κανέναν γονιό - εμφανίζονται ξαφνικά στο γενετικό υλικό.
Το DNA λέει περισσότερα απ’ όσα φανταζόμασταν
Σύμφωνα με τη Δρ. Olga Troyanskaya, επικεφαλής της μελέτης και διευθύντρια του Princeton Precision Health, "η κατανόηση των γενετικών βάσεων του αυτισμού είναι το κλειδί για την έγκαιρη διάγνωση και την εξατομικευμένη φροντίδα". Και δεν είναι η μόνη που το πιστεύει. Η Dr. Jennifer Foss-Feig, κλινική ψυχολόγος στο Seaver Autism Center και ανώτερη επιστημονική υπεύθυνη στο Simons Foundation, εξηγεί: "Μέχρι σήμερα, η γενετική εξέταση μπορούσε να εξηγήσει το αυτιστικό προφίλ μόνο του 20% των παιδιών. Τώρα μπορούμε να συνδέσουμε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις με ξεχωριστούς υποτύπους, και αυτό αλλάζει τα πάντα".
Αυτό που κάνει τη μελέτη ακόμα πιο σημαντική είναι ότι το πότε επηρεάζονται τα γονίδια, διαφέρει. Στον υπότυπο "Κοινωνικές και συμπεριφορικές δυσκολίες", για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις εντοπίζονται σε γονίδια που ενεργοποιούνται μετά τη γέννηση, εξηγώντας γιατί η διάγνωση γίνεται αργότερα.
Η Aviya Litman, υποψήφια διδάκτορας στο Princeton και συν-συγγραφέας της μελέτης, το συνοψίζει ιδανικά: "Οι κατηγορίες αυτές δεν είναι απλώς θεωρητικές. Αντικατοπτρίζουν διαφορετικές κλινικές πορείες και διαφορετική βιολογία".
Μύθοι και αλήθειες για τον αυτισμό: Μερικές πληροφορίες που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε