Σπάνιες παθήσεις: Τα τελευταία δεδομένα και οι αριθμοί

Φαίνεται πως οι σπάνιες παθήσεις, παρότι σπάνιες, αφορούν περισσότερους ανθρώπους απ' όσους γνωρίζαμε. Νέο επιστημονικό άρθρο στο περιοδικό European Journal of Human Genetics επιβεβαιώνει πως 300 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση παγκοσμίως. Το άρθρο συνυπογράφουν η ευρωπαϊκή πύλη Orphanet (υπό τον συντονισμό του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικής Έρευνας της Γαλλίας - I.N.S.E.R.M.), ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων EURORDIS και η Orphanet Ireland.

Η πρώτη τεκμηριωμένη ανάλυση για τις σπάνιες παθήσεις

Σύμφωνα με την έρευνα που παρουσιάζεται στο εν λόγω άρθρο, οι σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν σήμερα το 3,5% με 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Δηλαδή περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με ένα σπάνιο νόσημα − ένας αριθμός που χρησιμοποιείται ήδη από τον EURORDIS και τον Rare Diseases International. Επίσης, η ανάλυση έδειξε πως υπάρχουν περισσότερες από 6.000 κλινικά καθορισμένες σπάνιες ασθένειες, με το 72% εξ αυτών να είναι γενετικές, και από αυτές το 70% να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

Να πούμε ότι πρόκειται για την πρώτη τεκμηριωμένη ανάλυση του παγκόσμιου επιπολασμού των σπάνιων ασθενειών. Η ανάλυση χρησιμοποιεί τα δημόσια διαθέσιμα επιδημιολογικά δεδομένα που βρίσκονται στη βάση δεδομένων της Orphanet (www.orpha.net). Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί πως, καθώς η συγκεκριμένη ανάλυση δεν λαμβάνει υπόψη τους σπάνιους καρκίνους, ούτε τις σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται από σπάνιες βακτηριακές ή ιογενείς μολυσματικές ασθένειες και δηλητηριάσεις, ο αριθμός των ατόμων που νοσούν από σπάνιες παθήσεις πιθανότατα είναι πολύ μεγαλύτερος.

4 βασικά στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις με βάση την ανάλυση

149 σπάνιες παθήσεις που αναλύθηκαν προσβάλλουν περίπου το 80% του πληθυσμού με σπάνιες ασθένειες. Είναι οι πιο διαδεδομένες, με την κάθε μία να προσβάλλει 100 με 500 άτομα ανά εκατομμύριο.

• Οι επόμενες πιο διαδεδομένες 241 σπάνιες ασθένειες που αναλύθηκαν προσβάλλουν 10 με 100 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους.
• Συνολικά, αυτές οι σχεδόν 400 ασθένειες προσβάλλουν τουλάχιστον το 98% του παγκόσμιου πληθυσμού με σπάνιες παθήσεις, με δείκτη επιπολασμού από 10 έως 500 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους. Μάλιστα, μπορούν να ομαδοποιηθούν ανά κατηγορία θεραπευτικών τομέων, αλλά και υπηρεσιών φροντίδας που έχουν δημιουργηθεί γύρω από αυτούς.
• Οι υπόλοιπες ασθένειες που αναλύθηκαν είναι οι λιγότερο επικρατούσες καθώς προσβάλλουν λιγότερο από 10 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους.

Μάθε εδώ και εδώ περισσότερα για τις σπάνιες παθήσεις

 

Διάβασε επίσης: Κετογονική διατροφή για σακχαρώδη διαβήτη και σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών Διάβασε επίσης: Άσκηση στην εμμηνόπαυση: Ποια είναι η καλύτερη προπόνηση;