iStock
Η Γενετική Συμβουλευτική αποτελεί μια επιστημονική πρακτική που κερδίζει διαρκώς έδαφος και στη χώρα μας. Έχει τη δυνατότητα να παίξει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου του μαστού, είτε πρόκειται για γυναίκες που φέρουν οικογενειακό ιστορικό κακοήθειας, είτε για εκείνες που δεν έχουν. Συναντήσαμε τον Δρ. Γιαννουκάκο, Γενετιστή και Διευθυντή του Τμήματος Γενετικής Συμβουλευτικής στην Ευρωκλινική Αθηνών, και συζητήσαμε όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε για τη Γενετική Συμβουλευτική και το ρόλο της στον καρκίνο του μαστού.
Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική;
Η Γενετική Συμβουλευτική είναι η παροχή εξατομικευμένων πληροφοριών από εξειδικευμένο γενετιστή σε ασθενείς ή υγιή άτομα σχετικά με την πιθανότητα να νοσήσουν από κάποια νόσο που κληρονομείται από τους γονείς τους. Η συμβουλευτική αντλεί πληροφορίες από το ατομικό ή το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του ασθενούς αλλά και τη γονιδιακή ανάλυση του γενετικού υλικού. Όσον αφορά τον καρκίνο του μαστού, η γενετική ανάλυση αναλύει την προδιάθεση που έχει ένα άτομο να αναπτύξει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του.
Σε τι μπορεί να βοηθήσει η γενετική συμβουλευτική στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού;
Κατ’αρχάς η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει μια ασθενή με καρκίνο μαστού να ξέρει εάν η εμφάνιση του καρκίνου σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες ή όχι. Στη συνέχεια, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά στην παροχή εξατομικευμένης θεραπείας στην ασθενή. Τέλος, οι συγγενείς της μπορούν να γνωρίζουν εάν φέρουν την προδιάθεση αυτή ή όχι και εάν πρέπει να ενταχθούν σε ένα πρωτόκολλο εντατικής παρακολούθησης ή όχι.
Ποια γονίδια σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού;
Τα γονίδια τα οποία σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: τα γονίδια BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 και ATM στα οποία εντοπίζονται συχνότερα μεταλλάξεις και τα γονίδια TP53, PTEN, BARD1, MSH6, RAD51C, RAD51D, NF1 στα οποία εντοπίζονται σπανιότερα αλλαγές. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου ποικίλλει όμως σημαντικά από γονίδιο σε γονίδιο και από μετάλλαξη σε μετάλλαξη.
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα;
Για μία γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο μαστού, ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι η κακοήθεια οφείλεται κυρίως σε κληρονομικούς παράγοντες και ότι υπάρχουν πιθανότητες ανάπτυξης νέου καρκίνου. Κατά συνέπεια θα πρέπει να ακολουθήσει συγκεκριμένα χειρουργικά και διαγνωστικά πρωτόκολλα. Ταυτόχρονα όμως μπορεί να τη βοηθήσει γιατί ο θεράπων ιατρός της θα έχει περισσότερες εξατομικευμένες θεραπευτικές επιλογές. Επιπλέον μπορεί να μάθουν οι συγγενείς της, εάν το επιθυμούν, εάν ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου μαστού ή όχι.
Μία γυναίκα πρέπει να κάνει γονιδιακό έλεγχο μόνο αν της το συστήσει ο ιατρός της;
Ιστορικά, η παραπομπή για γενετική συμβουλευτική και γονιδιακό έλεγχο γίνεται από τον θεράποντα ιατρό. Τις τελευταίες δύο δεκαετίες όμως, λόγω της αλματώδους εξέλιξης της επιστήμης της γενετικής του ανθρώπου, πολλοί-ές ασθενείς αναζητούν μόνοι-ες τους γενετική συμβουλευτική λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού είτε είναι ασθενείς είτε υγιείς. Ενώ δίνεται η δυνατότητα σε ασθενείς ή υγιείς να κάνουν γονιδιακό έλεγχο από μόνοι τους, είναι πιο σωστό αυτό να γίνεται σε οργανωμένα κέντρα ώστε να μπορούν να "μεταφραστούν" από ειδικούς τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης και ο αντίκτυπος αυτών στην υγεία τους. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων είναι εξαιρετικά σύνθετη και απαιτεί εξειδικευμένους επιστήμονες.
Πότε – σε ποια ηλικία πρέπει να γίνεται η γενετική συμβουλευτική;
Η εμφάνιση καρκίνου μαστού πριν την ηλικία των 25 χρόνων είναι εξαιρετικά σπάνια. Κατά συνέπεια μία γυναίκα η οποία έχει ιστορικό καρκίνου μαστού θα πρέπει να αναζητήσει γενετική συμβουλευτική μετά την ηλικία των 25-30 χρόνων ή 10 χρόνια νωρίτερα από τη νεότερη ηλικία διάγνωσης καρκίνου μαστού στην οικογένεια.
Τι ισχύει για τη γενετική συμβουλευτική στο εξωτερικό και την Ελλάδα;
Η γενετική συμβουλευτική ως διακριτή ειδικότητα δημιουργήθηκε τη δεκαετία του 1960 στις ΗΠΑ και από τη δεκαετία του 1990 έχει εγκαθιδρυθεί και στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες. Στην Ελλάδα αναγνωρίστηκε το 2018 αλλά ακόμα δεν έχουν προχωρήσει οι διαδικασίες αναγνώρισης γενετικών συμβούλων στο βαθμό που οι ανάγκες περίθαλψης το απαιτούν. Σε κάθε περίπτωση οι γενετικοί σύμβουλοι θα πρέπει να είναι μέλη μιας διεπιστημονικής ομάδας αποτελούμενης από χειρουργούς, παθολόγους-ογκολόγους, παθολογοανατόμους, ακτινοθεραπευτές, ψυχολόγους και άλλες ειδικότητες ανάλογα με το είδος της νόσου.
Για περαιτέρω πληροφορίες σχετικά με τη Γενετική Συμβουλευτική εδώ.
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
