Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και γιατί τη συστήνουν οι ειδικοί

Τα γονιμοποιημένα ωάρια από τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης ελέγχονται για γενετικές ανωμαλίες πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα. Ο γυναικολόγος εξηγεί

23.04.2019

Γράφει: Επιστημονικός Συνεργάτης Shape

εχεις διαβασει

ωάριο τεχνητή γονιμοποίηση κρυοσυντήρηση

Από τον Κωνσταντίνο Πάντο, γυναικολόγο, εξειδικευμένο στην εξωσωματική γονιμοποίηση, διευθυντή της Μονάδας Αναπαραγωγικής Ιατρικής Κλινικής «Γένεσις Αθηνών» (www.genesisathens.gr).

Η μεθοδολογία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ) αναπτύχθηκε στα τέλη της δεκαετίας του 1980. Η διαδικασία εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, προκειμένου να εντοπιστούν τα υγιή έμβρυα ώστε μόνο τα φυσιολογικά γονιμοποιημένα ωάρια να μεταφερθούν στη μήτρα και να ξεκινήσει η εγκυμοσύνη με ασφάλεια.

Ποια είναι η διαδικασία για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης και παρεμβάλλεται στο διάστημα ανάμεσα στη γονιμοποίηση και την εμβρυομεταφορά.

• Η μέθοδος απαιτεί τη βιοψία του γονιμοποιημένου ωαρίου στο εργαστήριο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Λαμβάνονται, δηλαδή, μερικά κύτταρα από το γονιμοποιημένο ωάριο προκειμένου να υποβληθούν σε γενετικές αναλύσεις.

• Η βιοψία των κυττάρων γίνεται με τη βοήθεια ειδικής συσκευής λέιζερ που συνδέεται με το μικροσκόπιο και εφαρμόζεται σε διάφορα στάδια κατά την προεμφυτευτική ανάπτυξη του εμβρύου στο εργαστήριο.

• Ανάλογα με τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης επιλέγονται τα γονιμοποιημένα ωάρια που θα μεταφερθούν στη μήτρα για να επιτευχθεί η εγκυμοσύνη.

Γιατί είναι σημαντική η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η ΠΓΔ σήμερα εφαρμόζεται για ένα πλήθος νοσημάτων καθώς και για τον αποκλεισμό της προδιάθεσης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου ή γενετικών ασθενειών. Ένα απλό παράδειγμα είναι η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση.

Στη χώρα μας το 10% και 5% περίπου του πληθυσμού αντίστοιχα είναι φορείς. Μέχρι τώρα, η κύηση ελεγχόταν με αμνιοπαρακέντηση στον 5ο μήνα και αν το έμβρυο έπασχε, γινόταν διακοπή της.

Διάβασε επίσης: Όσα θες να ξέρεις για τα τεστ εγκυμοσύνης

Διάβασε επίσης: Επηρεάζει η έλλειψη βιταμίνης D την εγκυμοσύνη και τον τοκετό;

Ποσοστά επιτυχίας για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η εφαρμογή της μεθόδου έχει πολύ καλά αποτελέσματα σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές λόγω χρωμοσωματικών ανωμαλιών αλλά και σε γυναίκες με αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Τα ποσοστά επιτυχίας είναι ακόμα υψηλότερα, αν το ζευγάρι δεν έχει υπογονιμότητα.

Με τη μέθοδο αυτή γίνεται έλεγχος για 350 περίπου νοσήματα, όπως:

• Κυστική ίνωση.

• Μεσογειακά σύνδρομα.

• Νωτιαία μυϊκή ατροφία.

• Μυοτονική δυστροφία τύπου Ι .

• Σύνδρομο του εύθραυστου Χ.

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne.

• Αιμορροφιλία.

• Γενετικές ασθένειες όψιμης εμφάνισης (lateonset), όπως η νόσος Huntington, Alzheimer κ.ά.

• Δομικές χρωμοσωματικές αναδιατάξεις στους γονείς που μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες και διανοητική καθυστέρηση.

• Προδιάθεση συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, υψηλής αλλά και χαμηλής διεισδυτικότητας (όπως καρκίνο μαστού).

The Mamagers Update

 

Γονείς κατασκεύασαν ένα κρεβάτι 5,5 μέτρων για να κοιμούνται με τα 4 παιδιά τους

Τα παιδιά μας δεν χρειάζονται εφαρμογές, αλλά αγκαλιές

Editor's Picks

Περισσότερα από Shape Mama

#shapegreece