«Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;»
Αποτελεί μία από τις πιο εντυπωσιακές εξελίξεις όχι μόνο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής αλλά και της επιστήμης γενικότερα. Με τη μέθοδο αυτή λαμβάνονται κύτταρα από πρώιμα έμβρυα που δημιουργούνται στο εργαστήριο με εξωσωματική γονιμοποίηση, ακολουθεί ανάλυση του γενετικού υλικού των κυττάρων αυτών ώστε να εντοπισθούν ανωμαλίες και, τελικά, μεταφέρονται στη μήτρα της γυναίκας μόνο τα έμβρυα εκείνα που διαγνώσθηκαν ως υγιή.
«Πώς εφαρμόζεται;»
Η μέθοδος σε γενικές γραμμές έχει ως εξής: η γυναίκα ακολουθεί ένα τυπικό πρόγραμμα ελεγχόμενης διέγερσης των ωοθηκών της με φάρμακα έτσι ώστε να αναπτυχθεί ένας ικανοποιητικός αριθμός ωοθυλακίων. Μέσα στα ωοθυλάκια βρίσκονται τα ωάρια τα οποία τα παίρνουμε κατά την ωοληψία. Ακολουθεί η εξωσωματική γονιμοποίηση των ωαρίων με τα σπερματοζωάρια του συζύγου και έτσι προκύπτουν τα πρώιμα έμβρυα. Στη συνέχεια διανοίγεται με χρήση laser μια μικροσκοπική οπή στη ζώνη που περιβάλλει το έμβρυο και λαμβάνονται κύτταρα από κάθε έμβρυο (βιοψία εμβρύου). Ο αριθμός των κυττάρων που λαμβάνονται εξαρτάται από το στάδιο του εμβρύου στο οποίο αποφασίζουμε να κάνουμε τη βιοψία. Αυτή μπορεί να γίνει λίγες ώρες μετά τη γονιμοποίηση (λήψη πολικών σωματίων) σε έμβρυα τριών ημερών (λήψη 1-2 κυττάρων) ή στο στάδιο της βλαστοκύστης (λήψη περισσότερων κυττάρων). Στα κύτταρα που λαμβάνονται γίνεται η προεμφυτευτική διάγνωση της διαταραχής που αναζητούμε. Το ζητούμενο είναι να έχουμε όχι μόνο μια σωστή αλλά και μια γρήγορη απάντηση. Πράγματι, με τις πιο πρόσφατες τεχνικές, είναι δυνατόν να έχουμε αποτέλεσμα σε 24-36 ώρες από τη βιοψία οπότε και ακολουθεί η εμβρυομεταφορά στον ίδιο κύκλο. Έτσι, αποφεύγεται (τουλάχιστον ως πρώτη επιλογή) η κρυοσυντήρηση των ήδη «τραυματισμένων» εμβρύων και η μεταφορά τους σε επόμενο κύκλο που μπορεί έστω και κατ’ ελάχιστο να επηρεάσει τα ποσοστά επιτυχίας.
«Γιατί γίνεται;»
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση γίνεται για γενετικές διαταραχές που διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες, τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμιακές.
-
Στις γονιδιακές διαταραχές, η βλάβη εντοπίζεται σε κάποιο γονίδιο, συνήθως κληρονομείται από τους γονείς και προκαλεί μια συγκεκριμένη νόσο. Ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας της βλάβης και με το αν υπάρχει στον ένα ή και στους δύο γονείς, ο απόγονος μπορεί να είναι υγιής φορέας ή να εκδηλώσει πλήρως την νόσο. Η πιο συχνή γονιδιακή διαταραχή στην Ελλάδα είναι η β-μεσογειακή αναιμία, ακολουθούμενη από την κυστική ίνωση. Αν, λοιπόν, σε ένα ζευγάρι και οι δύο γονείς φέρουν το στίγμα της β-μεσογειακής αναιμίας, το ζευγάρι αυτό έχει 25% πιθανότητα να κάνει ένα παιδί που θα πάσχει από τη νόσο. Και ενώ μέχρι πρότινος η μόνη λύση ήταν ο προγεννητικός έλεγχος με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση (12η ή ή 16η εβδομάδα κύησης, αντίστοιχα), οπότε αν το έμβρυο νοσούσε η μητέρα υποβαλλόταν σε θεραπευτική διακοπή κύησης με τεράστια ψυχολογική και σωματική επιβάρυνση, το ζευγάρι αυτό στις ημέρες μας έχει τη δυνατότητα να υποβληθεί σε προεμφυτευτική διάγνωση και να εξασφαλίσει ότι θα κυοφορήσει ένα υγιές παιδί. Η λίστα με τα γονιδιακά νοσήματα που είναι δυνατόν να ανιχνευθούν προεμφυτευτικά μακραίνει συνεχώς. Ζευγάρια που στις οικογένειές τους υπάρχουν ή υποπτεύονται πως υπάρχουν κληρονομικές παθήσεις θα πρέπει οπωσδήποτε να συζητούν το θέμα με τον εξειδικευμένο γυναικολόγο πριν ακόμη ξεκινήσουν τις προσπάθειες για παιδί.
-
Στις χρωμοσωμιακές διαταραχές, η βλάβη εντοπίζεται σε κάποιο χρωμόσωμα (ολόκληρο ή τμήμα του). Αν και μπορεί να μεταφέρεται από το γονέα (οπότε ο έλεγχός του με καρυότυπο θα φανερώσει την διαταραχή), στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οι διαταραχές αυτές οφείλονται σε «ατυχήματα» κατά τις πρώτες διαιρέσεις των εμβρυϊκών κυττάρων. Τέτοια «ατυχήματα» είναι πολύ συχνά στην ανθρώπινη αναπαραγωγή. Η πιο διαδεδομένη βιώσιμη χρωμοσωμιακή διαταραχή είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), όμως στην πραγματικότητα υπάρχουν και πολλές άλλες που αφορούν διάφορα χρωμοσώματα και που επειδή δεν είναι συμβατές με τη ζωή οδηγούν σε αποβολές κατά το 1ο τρίμηνο της κύησης. Η πιθανότητα να συμβούν χρωμοσωμιακές διαταραχές αυξάνεται παράλληλα με την ηλικία της μητέρας, ενώ φαίνεται πως κάποια ζευγάρια δημιουργούν σε μεγαλύτερη αναλογία έμβρυα με χρωμοσωμιακές διαταραχές, με αποτέλεσμα να βιώνουν επαναλαμβανόμενες αποβολές (και ίσως κατ’ επέκταση επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής). Στις ημέρες μας είναι δυνατή η ανίχνευση των ανωμαλιών αυτών στα έμβρυα της εξωσωματικής. Και ενώ μέχρι πρότινος ήταν εφικτή η ανάλυση το πολύ μέχρι 10 χρωμοσωμάτων, η καινούργια μέθοδος των μικροσυστοιχιών DNA (array CGH) άλλαξε τα δεδομένα, επιτρέποντας την ανάλυση όλων των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και την ταχεία αναφορά αποτελέσματος σε 24 ώρες, ώστε να γίνεται και η εμβρυομεταφορά στον ίδιο κύκλο.
«Όσοι κάνουν εξωσωματική πρέπει να κάνουν και προεμφυτευτική διάγνωση;»
Η απάντηση είναι πως ενώ κάτι τέτοιο είναι τεχνικά εφικτό, καλό θα είναι να γίνεται μόνο όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις, όπως γνωστή χρωμοσωμιακή διαταραχή στονγονέα, επαναλαμβανόμενες αποβολές ή πολλαπλές αποτυχίες εξωσωματικής ιδίως σε μικρές ηλικίες και χωρίς άλλη προφανή αιτία. Και αυτό γιατί, παρότι τα παιδιά που έχουν γεννηθεί μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση δεν παρουσιάζουν κανένα μακροπρόθεμο πρόβλημα, καλό θα είναι να περιορίζουμε τις παρεμβάσεις στη φύση στο ελάχιστο δυνατόν και εκεί που είναι πραγματικά αναγκαίο. Επίσης, όσον αφορά τα κληρονομικά νοσήματα, δεν είναι εφικτός ένας γενικός έλεγχος για όλα τα νοσήματα (όπως ίσως φαντάζεται κάποιος) παρά μόνο ο στοχευμένος έλεγχος για κάποιο συγκεκριμένο νόσημα που υπάρχει στην οικογένεια. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί μια θεαματική και εξαιρετικά χρήσιμη εξέλιξη. Ολοένα και περισσότερα ζευγάρια που κάποτε βίωναν απογοητεύσεις ολοκληρώνουν την οικογένειά τους φέρνοντας στη ζωή υγιέστατα παιδιά. Είναι σίγουρο πως στα επόμενα χρόνια η μέθοδος αυτή θα βελτιωθεί ακόμη περισσότερο εξασφαλίζοντας σίγουρα αποτελέσματα για μεγαλύτερο φάσμα ενδείξεων.
Ευχαριστούμε το δρα Ευάγγελο Μακράκη, M.D., Ph.D., γυναικολόγο Αναπαραγωγής Μονάδα Εξωσωματικής ΕΜΒΡΥΟ A.R.T., μέλος των κυριότερων διεθνών επιστημονικών εταιρειών στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ASRM, ESHRE).
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
