Ευχαριστούμε τον δρα Ηλία Γάτο, χειρουργό γυναικολόγο-µαιευτήρα, ειδικό στην εξωσωµατική γονιµοποίηση και ενδοσκοπική χειρουργική, διευθυντή µονάδας υποβοηθούµενης αναπαραγωγής Embio Medical Center (www.eliasgatos.gr, www.embio.com.gr).
Στις διαδικασίες τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), ένα έμβρυο δημιουργείται σε εργαστηριακό περιβάλλον και στη συνέχεια μεταφέρεται στη μήτρα της γυναίκας.
H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια τα οποία έχουν βιώσει αποτυχίες να φέρουν στον κόσμο απολύτως υγιή παιδιά.
Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Είναι μια εξελιγμένη διαδικασία κατά την οποία τα έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω κάποιας μεθόδου εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) ελέγχονται για γενετικές ανωμαλίες
πριν από την εμφύτευσή τους στη μήτρα. Πρόκειται για μια επιστημονική μέθοδο γενετικής ανάλυσης ενός κυττάρου από το έμβρυο, προκειμένου να ανιχνευτούν τυχόν γνωστές τρισωμίες 13, 18, 21 (σύνδρομο Down), μυϊκή δυστροφία (Duecheue Becker), Hemophilia A, B, β' μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, χρωμοσωμιακές ανακατατάξεις (μεταθέσεις), μονογονιδιακά νοσήματα και για να γίνει προσδιορισμός φύλου για την αποφυγή μετάδοσης φυλοσύνδετων νοσημάτων στο έμβρυο (σύνδρομο του εύθραυστου «Χ», που συνδέεται με τις πιο κοινές μορφές διανοητικής καθυστέρησης).
Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται
Σε γενετικές διαταραχές που διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες, τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμιακές. Στις γονιδιακές διαταραχές η βλάβη εντοπίζεται σε κάποιο γονίδιο, συνήθως κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά και προκαλεί μια συγκεκριμένη νόσο. Στις χρωμοσωμιακές διαταραχές η βλάβη εντοπίζεται σε κάποιο χρωμόσωμα (ολόκληρο ή τμήμα του). Η πιθανότητα να συμβούν αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Εφαρμόζεται με πολύ καλά αποτελέσματα σε περιπτώσεις με επαναλαμβανόμενες αποβολές οι οποίες οφείλονται σε χρωμοσωμιακές ανωμαλίες, σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σε ιστορικό γενετικών ανωμαλιών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες και σε ζευγάρια-φορείς φυλοσύνδετων (φυλετικών) ανωμαλιών.
Ποσοστά επιτυχίας
Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορούν να ανιχνευτούν περί τα 200 γενετικά νοσήματα. Το ποσοστό προσέγγισης αγγίζει το 99,9%. Η μέθοδος αυτή δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια με επιβαρημένο ιατρικό ιστορικό (που έχουν μεγάλες πιθανότητες 25% έως 50% να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νόσο) να γεννήσουν υγιή παιδιά, αλλά και να αποφύγουν την οδυνηρή ανάγκη διακοπής της πολυπόθητης εγκυμοσύνης.
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
