Γυναίκες με επιβαρημένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού
Οι γυναίκες με μεγάλο αριθμό συγγενών (δύο ή περισσότεροι) που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών θεωρείται ότι έχουν επιβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.
Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των συγγενών που έχουν νοσήσει (είτε από την πλευρά του πατέρα είτε της μητέρας), τόσο ισχυρότερη είναι η ένδειξη ότι πρόκειται για κληρονομούμενη μορφή της νόσου. Μεγάλη σημασία έχει η ηλικία που νόσησαν οι ασθενείς, διότι όσο νεότεροι έχουν εμφανίσει τη νόσο, τόσο πιθανότερη είναι η γονιδιακή προδιάθεση.
Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού δεν είναι κληρονομούμενες. Όταν υπάρχει η υποψία ότι στην οικογένεια έχει εμφανιστεί κληρονομική μορφή, συνιστάται γονιδιακός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η γενετική προδιάθεση.
Γυναίκες με επιβεβαιωμένη γενετική προδιάθεση
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. ενώ υπάρχει και ένα τρίτο γονίδιο, το TP53, το οποίο επίσης φαίνεται να συνδέεται με την κληρονομούμενη μορφή της νόσου. Η μετάλλαξη των συγκεκριμένων γονιδίων μπορεί να διαπιστωθεί εύκολα μέσω εξέτασης αίματος. Ωστόσο, το γενετικό αυτό τεστ δεν ενδείκνυται για όλες τις γυναίκες παρά μόνο γι’ αυτές που έχουν επιβαρημένο κληρονομικό ιστορικό.
Σε κάθε περίπτωση θα πρέπει να προηγηθεί συγκεκριμένη λεπτομερής γενετική συμβουλευτική (genetic counseling) που θα βοηθήσει την υποβαλλόμενη στο τεστ να διαχειριστεί τα αποτελέσματά του. Στην περίπτωση που επιβεβαιωθεί η μετάλλαξη του γονιδίου η ασθενής μπορεί να ακολουθήσει στρατηγικές μείωσης του προσωπικού της κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
Η ριζικότερη και πιο αποτελεσματική λύση είναι η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή πάντα μαζί με ταυτόχρονη αποκατάσταση και στη συνέχεια, σε δεύτερο χρόνο, όταν η ασθενής θα έχει ολοκληρώσει την οικογένειά της, αμφοτερόπλευρη ωοθηκεκτομή.
Γυναίκες με προκαρκινωματωδείς βλάβες ή ισχυρούς προδιαθεσικούς παράγοντες
Σε περίπτωση in situ πορογενούς καρκινώματος (DCIS προκαρκινωματώδης αλλοίωση), ιδίως όταν είναι υψηλής κακοήθειας, μπορεί να συσταθείπροφυλακτική μαστεκτομή. Ακόμη, σε περιπτώσεις όπου διαπιστώνεται in situ λοβιακό καρκίνωμα (LCIS - προδιαθεσικός παράγοντας), έπειτα από συζήτηση με την ασθενή και εφόσον υπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου, μπορεί να συστηθεί και σε αυτή την περίπτωση αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή μαζί με ταυτόχρονη αποκατάσταση.
Προφυλακτική μαστεκτομή και αποκατάσταση μαστού
Η προφυλακτική μαστεκτομή περιλαμβάνει την αφαίρεση και των δύο μαστών, διατηρώντας το δέρμα και τη θηλή με τη θηλαία άλω και εξασφαλίζει ογκολογικά την ασθενή ελαχιστοποιώντας τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Συνδυάζεται πάντα με ταυτόχρονη αποκατάσταση των μαστών.
Οι ερευνητές εκτιμούν πως τα γονίδια που συνδέονται με κίνδυνο αναπτυξης καρκινου του μαστου ευθύνονται για το 5-10% του συνόλου των περιπτώσεων.
Ευχαριστούμε για τις πληροφορίες τη Φιορίτα Α. Πουλακάκη, xειρουργό μαστού, διευθύντρια χειρουργό Μαστού Νοσοκομείου «Metropolitan» (www.poulakaki.gr).
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
