Κυστική ίνωση: Τα νέα δεδομένα για την πιο συχνή κληρονομούμενη νόσο στην Ελλάδα

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση. Τα καλά νέα είναι ότι σήμερα οι θεραπείες έχουν αλλάξει τα δεδομένα για τους ασθενείς.

αναπνοή πνεύμονες άνοιξη istock

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσο στη λευκή φυλή, και μία από τις πιο συχνές σπάνιες παθήσεις, με τα συμπτώματα να ξεκινούν από τη βρεφική ηλικία. Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομική νόσο στην Ελλάδα, με περίπου 800 ασθενείς και έναν εξαιρετικά υψηλό αριθμό φορέων που φτάνει τους 500.000 και ισοδυναμεί με το 4-5% του γενικού πληθυσμού της χώρας. Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση. Παγκοσμίως ο αριθμός των ασθενών είναι 80.000-100.000 και στην Ευρώπη 50.000. Ένας ασθενής με κυστική ίνωση χρειάζεται περίπου 3-4 ώρες την ημέρα για τη θεραπεία του.

Σε τι οφείλεται και τα συμπτώματα

Η κυστική ίνωση προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών. Για τους ασθενείς που βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Διαβάστε Επίσης

Ο σημαντικός ρόλος του συλλόγου

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης ιδρύθηκε το 1983 στην Αθήνα και αποτελεί έναν από τους μακροβιότερους Συλλόγους ασθενών στην Ελλάδα έχοντας καταφέρει να αλλάξει τον χάρτη της νόσου στη χώρα μέσα από την εθελοντική ομαδική προσφορά των μελών του σε συνεχή συνεργασία με την Πολιτεία και τους φορείς. Με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνεχώς και η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε διαχειρίσιμη χρόνια νόσο. "Μέσα στα 40 χρόνια λειτουργίας του Συλλόγου έχουμε καταφέρει να βελτιώσουμε τη ζωή των ασθενών και να αλλάξουμε τον χάρτη της νόσου στην Ελλάδα: από παιδιατρική νόσο με χαμηλό προσδόκιμο ζωής και ελάχιστους ενήλικες ασθενείς, σταδιακά γίνεται μία χρόνια διαχειρίσιμη ασθένεια. Οι ομάδες καταφέρνουν θαύματα. Έτσι τα καταφέραμε και εμείς" τόνισε η Άννα Σπίνου, η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, ασθενής και η ίδια.

Καινοτόμες θεραπείες και το "νέο πρόσωπο" της νόσου

Το 2020, μετά από προσπάθειες του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, τους αρμόδιους φορείς και τη φαρμακευτική εταιρεία, ενεργοποιήθηκε στην Ελλάδα το πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε καινοτόμα CFTR Modulator θεραπεία που "παγώνει” τη νόσο της κυστικής ίνωσης, σώζοντας τις ζωές 30 Ελλήνων ασθενών σε κρίσιμη κατάσταση. Σήμερα, πρόσβαση στη θεραπεία έχουν όλοι οι επιλέξιμοι Έλληνες ασθενείς με κυστική ίνωση, ενώ μετά από την  πρόσφατη έγκριση χορήγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) για ασθενείς μικρότερης ηλικίας, πρόσβαση αποκτούν σταδιακά και οι μικροί επιλέξιμοι ασθενείς ηλικίας 6-12 ετών.

"Πλέον μπορούμε να κάνουμε λόγο για το ‘Νέο Πρόσωπο’ της κυστικής ίνωσης, που από θανατηφόρος νόσος μετατρέπεται σταδιακά σε διαχειρίσιμη χρόνια πάθηση. Η κυστική ίνωση είναι το μοντέλο της ασθένειας που είχε τη μεγαλύτερη βελτίωση τα τελευταία χρόνια. Αυτό είναι αποτέλεσμα τόσο της επιστημονικής έρευνας όσο και συλλογικής προσπάθειας" σημείωσε η Ελπίδα Χατζηαγόρου, Αν. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Παιδοπνευμονολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης ΓΝΘ "Ιπποκράτειο” και Εκπρόσωπος της Ελλάδας στο Πανευρωπαϊκό Μητρώο Κυστικής Ίνωσης (ECFSPR) και Μέλος της Executive Committee του ECFSPR.

Παράλληλα με τη φαρμακευτική αγωγή, εξαιρετικά κρίσιμη είναι η οργανωμένη φροντίδα των ασθενών. "Σε αυτό το κομμάτι ο ρόλος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης ήταν πολύ σημαντικός, γιατί τέτοιες σπάνιες ασθένειες πρέπει να παρακολουθούνται σε εξειδικευμένα Κέντρα από πολλές και διαφορετικές ειδικότητες ιατρών, αλλά και ψυχολόγων και φυσιοθεραπευτών. Επίσης ο ρόλος της άσκησης είναι πολύ σημαντικός. Προτού βγουν οι τροποποιητές, σε  συνεργασία με τον Σύλλογο οργανώσαμε διάφορα project ώστε τα παιδιά από μικρή ηλικία να ασκούνται συστηματικά, που είναι ανέξοδο και βελτιώνει την αναπνευστική λειτουργία κατά 10%" ανέφερε η κ. Χατζηαγόρου.

Με βάση στοιχεία που συλλέχθηκαν από το Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση των ΗΠΑ (CFFPR) από 30.000 ασθενείς, η θεραπεία βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77%, μείωσε τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%. Επίσης η έναρξη των καινοτόμων θεραπειών CFTR Modulators σε μικρή ηλικία αποδείχτηκε ότι διατηρεί τη λειτουργία των πνευμόνων σε πολύ καλύτερη κατάσταση συγκριτικά με την έναρξη χορήγησης σε μεγαλύτερη ηλικία, υποδεικνύοντας τη σημασία της έγκαιρης έναρξης της αγωγής στους επιλέξιμους ασθενείς όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σε εξέλιξη βρίσκονται, επίσης, κλινικές δοκιμές θεραπειών για το ποσοστό των ασθενών που είτε δεν είχαν τα αναμενόμενα οφέλη από τις υπάρχουσες καινοτόμες θεραπείες, είτε για ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους. Στην Ελλάδα το ποσοστό αυτό είναι αρκετά υψηλό (30%) λόγω της μεγάλης μοριακής ετερογένειας που παρουσιάζει ο πληθυσμός, ενώ το  αντίστοιχο ποσοστό στις ΗΠΑ είναι 5%.

"Στόχος του Συλλόγου είναι έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες" είπε η Ειρήνη Κατσίνη, Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και ασθενής. "Το φάρμακο έχει αλλάξει τη ζωή μας. Το 2020 ήμουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου με υποστήριξη οξυγόνου. Η αισιοδοξία μου είχε δώσει τη θέση της στην απογοήτευση. Με τη συστηματική λήψη του φαρμάκου όμως άρχισα να ξανασκέφτομαι τη ζωή. Μπορώ, πια, να ονειρεύομαι και να σκέφτομαι ξανά όχι μόνο το αύριο, αλλά το εγγύς και απώτερο μέλλον. Στέκομαι ξανά με δύναμη στα πόδια μου. Με μία  λέξη ζω. Εάν η ελπίδα είχε όνομα, όψη ή μορφή, αυτή στα δύσκολα χρόνια της  αμφιβολίας και του αβέβαιου μέλλοντος, θα ήταν το νέο φάρμακο. Κάποιες στιγμές οι προσευχές συναντώνται με την πρόοδο της επιστήμης, και με τη συνδρομή φορέων  - και αναφέρομαι τον Σύλλογό μας-  έχει ως αποτέλεσμα αυτό που συμβαίνει σήμερα σε μένα".

Η εξασφάλιση απαραίτητων υποδομών και συνθηκών σε όλα τα εξειδικευμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης καθώς και η δημιουργία νέων Κέντρων τόσο για παιδιά όσο και για τους ενήλικες ασθενείς είναι απαραίτητη, όπως είπε η Κωνσταντίνα Γιαννάκη, Γενική Γραμματέας Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και γονέας ασθενή με κυστική ίνωση. Η ανάγκη φροντίδας ενηλίκων είναι επιτακτική, καθώς αυξάνει το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών. Ενώ το 1980 μόλις των 30% των ασθενών κατάφερνε να ενηλικιωθεί, σήμερα το ποσοστό αυτό είναι 50% και το 2025 θα φτάσει το 75%  των ασθενών. "Οι πάσχοντες ακόμη και αν λαμβάνουν καινοτόμες φαρμακευτικές αγωγές, εξακολουθούν να χρειάζονται αποτελεσματική φροντίδα από διεπιστημονική ομάδα με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς, φαρμακοποιούς, ενώ χρήζουν παρακολούθησης από πολλές ιατρικές ειδικότητες, όπως πνευμονολόγους, γαστρεντερολόγους, διαβητολόγους, ΩΡΛ, ορθοπεδικούς" ανέφερε η κ. Γιαννάκη.

Χάρη στις προσπάθειες του Συλλόγου το 2012 δημιουργήθηκε η Μονάδα ενηλίκων του Σισμανογλείου σε αυτόνομη πτέρυγα, ενώ ο Σύλλογος στηρίζει διαχρονικά όλα τα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης με κάθε εφικτό τρόπο. Στόχος του Συλλόγου είναι η συνέχιση της ενίσχυσης των εξειδικευμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης με τα δύο μεγαλύτερα Κέντρα ενηλίκων που λειτουργούν στην Αθήνα (Σισμανόγλειο) για 300 ασθενείς και στη Θεσσαλονίκη (Νοσοκομείο Παπανικολάου) για πάνω από 70 ακόμη ασθενείς να χρήζουν άμεσης στελέχωσης. Η κ. Γιαννάκη υπογράμμισε ότι είναι σημαντικό να αναπτυχθεί η κατ’ οίκον νοσηλεία ώστε να αποσυμφορηθούν τα νοσοκομεία, καθώς και να υποστηριχθούν με κάθε τρόπο οι γονείς/φροντιστές των παιδιών. "Είμαστε οι γιατροί των παιδιών μας" ανέφερε χαρακτηριστικά.

Για τα παιδιά με κυστική ίνωση και άλλες σοβαρές παθήσεις "το νοσοκομείο έχει γίνει το δεύτερο σπίτι τους" όπως είπε ο Ιωάννης Τσανάκας, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής Πνευμονολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Συντονιστής Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, Επιστημονικά Υπεύθυνος ομάδας εργασίας Υπουργείου Υγείας για το πρόγραμμα Hospital at Home.

Ο κ. Τσανάκας είναι από τους πρώτους επιστήμονες στην Ελλάδα ο οποίος ασχολήθηκε με την Κυστική Ίνωση και το 2011 πρωτοστάτησε με συναδέλφους του στη δημιουργία του προγράμματος "Νοσηλευτική Φροντίδα στο Σπίτι (ΝΟΣΠΙ)" στην 3η Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου στη Θεσσαλονίκη για παιδιά που χρειάζονται μακροχρόνια νοσηλεία στα νοσοκομεία όπως συμβαίνει με τους ασθενείς της Κυστικής Ίνωσης. Η Νοσηλευτική Φροντίδα στο Σπίτι (ΝΟΣΠΙ) ξεκίνησε το 2011 με 10 παιδιά και χάρη σε υποστήριξη ΕΣΠΑ από τη ΔΥΠΕ Μακεδονίας Θράκης και με τη βοήθεια της οργάνωσης "Το Χαμόγελο του Παιδιού", σήμερα περίπου 280 παιδιά συμμετέχουν στο πρόγραμμα. Το 2021 ορίστηκε ομάδα εργασίας από το Υπουργείο Υγείας για την πανελλαδική εφαρμογή του προγράμματος με την ονομασία Hospital at Home. Η ΝΟΣΠΙ προβλέπει μειωμένες ημέρες νοσηλείας και παρακολούθηση του ασθενούς στο σπίτι από ιατρούς, νοσηλευτές και επιστήμονες υγείας – φυσιοθεραπευτές, ψυχολόγους και κοινωνικούς λειτουργούς.

Ενίσχυση του προγράμματος Μεταμοσχεύσεων Πνευμόνων

Για τους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για κάποια καινοτόμα θεραπεία λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους ή δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις θεραπείες και βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους στη λίστα μεταμόσχευσης και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες διαδικασίες.

Έως και το 2014 δεν υπήρχε στη χώρα μας οργανωμένη διαδικασία για τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Με πρωτοβουλίες του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με την Πολιτεία και τους αρμόδιους φορείς υπογράφηκε το 2014 διακρατικό σύμφωνο συνεργασίας μεταξύ του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και του Μεταμοσχευτικού Κέντρου της Αυστρίας (AKH) σώζοντας κατά μέσο όρο πέντε ασθενείς το χρόνο καθώς και ασθενείς με άλλα αναπνευστικά νοσήματα, οι οποίοι υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019. Από τον Ιούνιο του 2019, ξεκίνησε στην Ελλάδα το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνεύμονα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με την υποστήριξη του Ιδρύματος Ωνάση. Στην Ελλάδα τα ποσοστά δωρεάς οργάνων είναι ακόμα χαμηλά και ειδικότερα για τους πνεύμονες απαιτείται ακόμη μεγαλύτερη προσπάθεια σε σχέση με τα υπόλοιπα όργανα, καθώς είναι ευπαθές μόσχευμα.

Τους τελευταίους 12 μήνες τη ζωή τους έχασαν τρεις ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι δεν κατάφεραν να μεταμοσχευθούν, ενώ πριν από λίγους μήνες πραγματοποιήθηκε η πρώτη επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην κυστική ίνωση στην Ελλάδα.

Ο Σύλλογος συνεχίζει τις ενέργειες και τις παρεμβάσεις του με στόχο να αναπτυχθεί το πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων, αλλά και να ευαισθητοποιηθεί η κοινωνία για τη δωρεά οργάνων, μέσω της επιτυχημένης καμπάνιας "Απεριόριστη Ανάσα- Be a life donor" που είχε και την υποστήριξη της Προέδρου της Ελληνικής Δημοκρατίας κ. Κατερίνας Σακελλαροπούλου, που διπλασίασε μέσα σε δύο μήνες εν μέσω covid-19 τις εγγραφές των δωρητών οργάνων στο μητρώο του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων.

"Ένας δότης μπορεί να σώσει οκτώ συνανθρώπους του, ενώ η πιθανότητα να χρειαστούμε μόσχευμα είναι πολύ μεγαλύτερη από το να δώσουμε εμείς μόσχευμα" επεσήμανε η Πρόεδρος του Συλλόγου κ. Άννα Σπίνου. "Η δωρεά οργάνων αφορά πολλές παθήσεις και πολλούς ασθενείς που πασχίζουν για μία δεύτερη ευκαιρία στη ζωή όπως συνέβη στην περίπτωση της Αναστασίας Τασούλα, της πρώτης ασθενούς με κυστική ίνωση που υποβλήθηκε σε επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Ελλάδα κερδίζοντας μία δεύτερη ευκαιρία στη ζωή". 

 

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr

Read Next

MORE FROM

Fitness

Δεικτης μαζας σωματος

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Ποσο νερο πρεπει να πινω

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Θερμιδες που καιω στο τρεξιμο

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i