Εξωσωματική γονιμοποίηση: Πολλαπλές αποτυχίες εμφύτευσης του εμβρύου

Ευθύνεται το DNA του εμβρύου ή η δεκτικότητα του ενδομητρίου; Απαντούν οι Νίκος Πετρογιάννης, γυναικολόγος-μαιευτήρας*, και Κατερίνα Χατζημελετίου, αν. καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ**

Στην εξωσωματική γονιμοποίηση τα αίτια που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης είναι πολλαπλά. Αν και σε κάποιες περιπτώσεις οφείλονται απλώς σε έλλειψη συγχρονισμού του παραθύρου εμφύτευσης με την ημέρα της εμβρυομεταφοράς, εμβρυολογικοί παράγοντες και παθολογίες του ενδομητρίου συμβάλλουν σημαντικά. Η ελλιπής έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων/υποδοχέων, ανοσολογικοί παράγοντες, ενδομητρίωση, φλεγμονές και υδροσάλπιγγες ασκούν αρνητική επίδραση στο ενδομήτριο και μειώνουν τη δεκτικότητά του. Επιπρόσθετα, καρυοτυπικές ανωμαλίες των γονέων, γενετικές και επιγενετικές ανωμαλίες των γαμετών, κυτταροπλασματικοί παράγοντες του ωαρίου και μεταζυγωτικά λάθη μπορούν να οδηγήσουν σε έμβρυα με ανισοζυγίες και ανευπλοειδίες που δεν είναι συμβατές με εμφύτευση και περαιτέρω ανάπτυξη. 

Ζωτικής σημασίας ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος

Η διαδικασία αυτή έχει προταθεί ως λύση που επιτρέπει τη διάγνωση ανωμαλιών σε έμβρυα πριν από την εμφύτευση στη μήτρα, ώστε να αποφεύγεται η εμβρυομεταφορά αυτών που πάσχουν από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, μη συμβατή με εμφύτευση και περαιτέρω φυσιολογική ανάπτυξη. Για τη διεξαγωγή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGT-A) απαιτείται βιοψία με laser των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η βιοψία μπορεί να γίνει, πρώτον, την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, στο στάδιο των 8 κυττάρων (cleavage stage biopsy), με αφαίρεση ενός βλαστομεριδίου και γενετική ανάλυση του DNA του βλαστομεριδίου ή, δεύτερον, την 5η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση στο στάδιο της βλαστοκύστης (trophectoderm biopsy) με ανάλυση των κυττάρων του τροφεκτοδέρματος.

Μελέτες έχουν δείξει ότι σε περιστατικά με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης έως και 60% των εμβρύων φέρουν γενετικές ανωμαλίες. Σε περιπτώσεις γυναικών >38 ετών χωρίς παθολογία ενδομητρίου η PGT-A οδηγεί σε αύξηση του ποσοστού εγκυμοσύνης/εμβρυομεταφορά και σε διπλασιασμό του ποσοστού ζώντων νεογνών/εμβρυομεταφορά σε σχέση με control. Η PGT-A είναι ένα διαγνωστικό εργαλείο που μπορεί να δώσει λύση ή να αιτιολογήσει τις αποτυχίες εμφύτευσης και να παρέχει τις σωστές κατευθύνσεις για τη μελλοντική επίτευξη κύησης. 

*Ειδικός Αναπαραγωγής, διευθυντής Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΝΝΑ
** Υπεύθυνη Εργαστηρίου Εμβρυολογίας-Σπερματολογίας και Τράπεζας Κρυοσυντήρησης Γαμετών & Εμβρύων, A' M/Γ Κλινική ΑΠΘ, Γενικό Νοσοκομείο "Παπαγεωργίου"

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr