By vchal
Ευχαριστούμε τη δρα Άντζελα Απέσσου, υπεύθυνη Μοριακής Γενετικής, Genekor SA (www.genekor.com).
Πώς μπορεί να «κληρονομηθεί;» Είναι πλέον αποδεκτό και επιστημονικά αποδεδειγμένο ότι ο καρκίνος είναι μια γενετική νόσος.
Όλοι οι όγκοι προκύπτουν ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης μεταλλαγών σε γονίδια σημαντικά για την επιδιόρθωση των βλαβών στο DNA, οι οποίες προκύπτουν φυσιολογικά κατά την κυτταρική διαίρεση. Οι μεταλλαγές αυτές μπορεί να προκύψουν σε ένα κύτταρο, προκαλώντας το σποραδικό καρκίνο ή να κληρονομηθούν από τους γονείς.
Στην τελευταία περίπτωση η μεταλλαγή βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος και ο καρκίνος συχνά εμφανίζεται σε νεαρότερη ηλικία σε σχέση με το γενικό πληθυσμό για τον ίδιο τύπο καρκίνου. Άλλα χαρακτηριστικά του κληρονομούμενου καρκίνου είναι η εμφάνιση του ίδιου τύπου καρκίνου σε πολλαπλούς συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, πατέρας, αδέλφια, παιδιά), διάγνωση σπάνιων τύπων καρκίνου στην οικογένεια, πολλαπλών πρωτοπαθών όγκων στο ίδιο άτομο ή αμφοτερόπλευρων όγκων σε ζεύγη οργάνων.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2
Το 1994 ανακαλύφθηκαν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και ότι μεταλλαγές σε αυτά συνδέονται πλέον αποδεδειγμένα με την αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού και/ή των ωοθηκών. Ευρέως γνωστό παράδειγμα είναι η περίπτωση της Angelina Jolie, η οποία, εφόσον ανιχνεύθηκε με μια γονιδιακή μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA1, υποβλήθηκε σε διπλή μαστεκτομή.
Σε μεγάλο ποσοστό των οικογενειών υψηλού κινδύνου, όμως, ανάλυση των δύο αυτών γονιδίων έχει αποδειχθεί αρνητική. Πώς μπορείς να κάνεις έλεγχο; Τα τελευταία 10 χρόνια η ανάλυση του γενετικού υλικού έχει προχωρήσει με τεράστια βήματα στη χρήση τεχνολογίας επόμενης γενεάς αλληλούχισης (Next Generation Sequencing - NGS) με σκοπό να απαντήσει σε πληθώρα ερωτημάτων που προέκυψαν από τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου (και άλλων) γονιδιώματος.
Η χρήση της τεχνολογίας NGS έχει κάνει εφικτή την παράλληλη ανάλυση πολλών γονιδίων για τη διαλεύκανση της γενετικής βάσης της νόσου σε οικογένειες. Με την πολυγονιδιακή ανάλυση HerediGENE αναλύεται πλήρως μία ομάδα γονιδίων που σχετίζεται με τα κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα και τα αποτελέσματα παρέχουν στο γιατρό προτάσεις διαχείρισης κάθε ασθενούς.
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
