Ένας Γάλλος έφηβος που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία, έγινε ο πρώτης ασθενής στον κόσμο που φαίνεται να θεραπεύθηκε χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία. Η διαδικασία έλαβε χώρα στο Νοσκομείων Παίδων Νεκέρ του Παρισιού και ανοίγει πλέον παράθυρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από την εν λόγω πάθηση του αίματος.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Φιλίπ Λεμπούλς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα. Ο έφηβος δεν χρειάζεται να παίρνει τα φάρμακά του ή να κάνει μεταγγίσεις αίματος, καθώς εδώ και 15 μήνες δεν υπάρχουν ίχνη της νόσου στο αίμα του, σύμφωνα με το BBC.
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία
Είναι μια κληρονομική αρρώστια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της νόσου), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν κάποιος πάρει το γονίδιο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και δεν παρουσιάζει τα συμπτώματα της νόσου.
Στην εν λόγω ασθένεια μια μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των κυττάρων δηλαδή που περιέχουν την αιμοσφαιρίνη. Τα ερυθροκύτταρα με την αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα που μοιάζει με δρεπάνι (εξ’ ού και το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία) προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
