Ένα καλό νέο για τα μωρά με νωτιαία μυική ατροφία

Μια σημαντική εξέλιξη για τα παιδιά με νωτιαία μυική ατροφία σηματοδοτεί η έγκριση για τη μόνη γονιδιακή θεραπεία της νόσου από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.

μαμά μωρό νεογέννητο damircudic

Θυμάσαι τον μικρό Παναγιώτη-Ραφαήλ που πάσχει από νωτιαία μυική ατροφία και για τη θεραπεία χρειάστηκε να πάει στις ΗΠΑ, καθώς στην Ευρώπη δεν ήταν ακόμη εγκεκριμένη; Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έδωσε μόλις έγκριση υπό όρους για τη χρήση της μοναδικής γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο και τα νέα είναι ευχάριστα για τους μικρούς ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Βασικές πληροφορίες για τη νωτιαία μυική ατροφία

Η νωτιαία μυική ατροφία (SΜΑ) αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία θανάτου των νεογνών.

Η SΜΑ είναι μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή νόσος, που προκαλείται από την έλλειψη λειτουργικού γονιδίου SMN1. Το αποτέλεσμα είναι η προοδευτική και μη αναστρέψιμη απώλεια κινητικών νευρώνων που επηρεάζουν τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, κατάποσης και βασικής κίνησης.

Στην Ευρώπη, κάθε χρόνο, γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA.

Εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία, η Τύπου 1 SΜΑ οδηγεί στον θάνατο ή στην ανάγκη για μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη ασθενών έως την ηλικία των δύο ετών, σε πάνω από το 90% των περιπτώσεων.

Είναι επιτακτική ανάγκη η άμεση διάγνωση της SΜΑ και η έναρξη θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της προληπτικής υποστηρικτικής φροντίδας, όσο το δυνατόν νωρίτερα, για να σταματήσει η μη αναστρέψιμη απώλεια κινητικών νευρώνων και η εξέλιξη της νόσου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην SΜΑ Τύπου 1, όπου ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων αρχίζει πριν από τη γέννηση και κλιμακώνεται ταχέως.

Η απώλεια των κινητικών νευρώνων δεν μπορεί να αναστραφεί, επομένως οι ασθενείς με SΜΑ που εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια θεραπείας, θα χρειαστούν πιθανώς κάποιας μορφής αναπνευστική, διατροφική και/ή μυοσκελετική φροντίδα, για να μεγιστοποιηθούν οι λειτουργικές τους ικανότητες.

Πάνω από το 30% των ασθενών με SΜΑ Τύπου 2 δεν θα επιβιώσουν πέραν της ηλικίας των 25 ετών.

Τα καλά νέα

Η AveXis, εταιρεία του Ομίλου Novartis, ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) χορήγησε υπό όρους έγκριση για την onasemnogene abeparvovec-xioi, για τη θεραπεία ασθενών με SΜΑ που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q, με δι-αλληλική μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 και κλινική διάγνωση Τύπου 1 της νόσου, και για τους ασθενείς με SΜΑ που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q με δι-αλληλική μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 με έως και τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2. Η έγκριση καλύπτει βρέφη και μικρά παιδιά με SMA και με βάρος έως 21 κιλά σύμφωνα με την εγκεκριμένη δοσολογία.

Η onasemnogene abeparvovec-xioi είναι μία εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία που σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία του γονιδίου SMN1 που λείπει ή δεν λειτουργεί.

Χορηγείται μέσω μιας εφάπαξ ενδοφλέβιας (IV) έγχυσης, παρέχοντας ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 στα κύτταρα του ασθενούς, αναστέλλοντας την εξέλιξη της νόσου.

«Η έγκριση της onasemnogene abeparvovec-xioi από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αποτελεί σημαντικό ορόσημο για την κοινότητα SMA και υπογραμμίζει περαιτέρω την ουσιαστική κλινική αξία της μόνης γονιδιακής θεραπείας για την SMA, φέρνοντας νέα ελπίδα σε όσους επηρεάζονται από αυτήν τη σπάνια, αλλά ολέθρια ασθένεια»,  δήλωσε ο Dave Lennon, πρόεδρος της AveXis. «Ακόμη και υπό τις τρέχουσες πανδημικές καταστάσεις, η επείγουσα ανάγκη αντιμετώπισης της SMA είχε ως αποτέλεσμα τη δημιουργία καναλιών πρόσβασης στη Γαλλία και τη Γερμανία για την οnasemnogene abeparvovec-xioi, ένα δυνητικά σωτήριο φάρμακο που χορηγείται σε μία δόση. Επιπλέον, έχουμε συναντηθεί με περισσότερους από 100 άμεσα ενδιαφερόμενους οργανισμούς σε όλη την Ευρώπη για να συζητήσουμε το πρόγραμμα πρόσβασης "Από την Πρώτη Ημέρα", προκειμένου να γίνει δυνατή η ταχεία πρόσβαση στη θεραπεία, με προσαρμόσιμες επιλογές που έχουν σχεδιαστεί για να λειτουργούν εντός των τοπικών πλαισίων τιμολόγησης και επιστροφής χρημάτων».

Το πρόγραμμα πρόσβασης "Από την Πρώτη Ημέρα" διασφαλίζει ότι το κόστος για τους ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία πριν από την εφαρμογή των εθνικών συμφωνιών τιμολόγησης και αποζημίωσης είναι ευθυγραμμισμένο με τις τιμές που διαμορφώθηκαν έπειτα από κλινικές και οικονομικές αξιολογήσεις, και βασισμένες στην αξία της θεραπείας.

Η άμεση πρόσβαση στην onasemnogene abeparvovec-xioi, ευθυγραμμισμένη με την ένδειξη, είναι διαθέσιμη στη Γαλλία μέσω του πλαισίου ATU και αναμένεται σύντομα στη Γερμανία.

"Η σημερινή έγκριση φέρνει απτή πρόοδο στην αξιοποίηση της μετασχηματιστικής δύναμης της γονιδιακής θεραπείας", δήλωσε ο Δρ. Eugenio Mercuri, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Καθολικό Πανεπιστήμιο, Ρώμη, Ιταλία. "Η έγκριση της onasemnogene abeparvovec-xioi αντιπροσωπεύει για τους γιατρούς έναν σημαντικό νέο τρόπο να αντιμετωπίζουν ασθενείς με SMA. Τα αποτελέσματα που έχουμε δει για την onasemnogene abeparvovec-xioi μέχρι σήμερα από την κλινική δοκιμή STR1VE δείχνουν ένα εντυπωσιακό ποσοστό επιβίωσης στο τέλος της μελέτης, με την πλειονότητα των ασθενών να επιτυγχάνουν λειτουργικά ορόσημα, όπως να κάθονται χωρίς υποστήριξη, που δεν θα είχαν επιτευχθεί σε βρέφη που δεν έλαβαν θεραπεία."

"Η SMA Europe υποδέχεται με ενθουσιασμό τις ειδήσεις σχετικά με την έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή μιας γονιδιακής θεραπείας που αφορά μία ομάδα της κοινότητάς μας", δήλωσε ο Mencía de Lemus, Πρόεδρος της SMA Europe. "Πολλές ελπίδες έχουν εναποτεθεί σε αυτήν την πολυαναμενόμενη θεραπεία. Εναπόκειται τώρα σε όλους τους εμπλεκόμενους φορείς να διασφαλίσουν ότι οι θεράποντες γιατροί, μαζί με τους γονείς, μπορούν να επιλέξουν την καλύτερη θεραπευτική επιλογή με βάση το όφελος που μπορεί η κάθε μία να προσφέρει σε κάθε άτομο. Η συλλογή περισσότερων δεδομένων σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο η onasemnogene abeparvovec-xioi επηρεάζει τη ζωή των ασθενών θα είναι εξαιρετικά σημαντική για την καλύτερη κατανόηση των δυνατοτήτων αυτής της νέας θεραπείας για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων που ζουν με SMA."

Διάβασε επίσης: Τι αποκαλύπτουν οι γονιδιακές εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού;

Διάβασε επίσης: Γονιδιακές θεραπείες: Τα νέα δεδομένα (και τι σχέση έχουν με το αυτοκίνητό σου)

Read Next

MORE FROM

Fitness

Δεικτης μαζας σωματος

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Ποσο νερο πρεπει να πινω

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Θερμιδες που καιω στο τρεξιμο

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i