istock
Η πρώτη και μοναδική θεραπεία για ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), που λαμβάνεται στο σπίτι, έλαβε πρόσφατα έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Η SMA, μια από τις κυριότερες γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας, είναι μια πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και προοδευτική απώλεια της κίνησης. Ωστόσο, όπως εκτιμούν οι ειδικοί ενόψει και του Μήνα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη νόσο, όπως έχει καθιερωθεί ο Αύγουστος, εξακολουθεί να υπάρχει θεραπευτικό κενό στην αντιμετώπιση της SMA.
Τι είναι η νωτιαία μυική ατροφία
Η νωτιαία μυική ατροφία (SMA) είναι μια βαριάς μορφής εξελισσόμενη νευρομυϊκή νόσος, που μπορεί να αποβεί μοιραία για τη ζωή. Επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 βρέφη και είναι η κυριότερη γενετική αιτία βρεφικής θνησιμότητας. Η SMA προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου επιβίωσης του κινητικού νευρώνα 1 (SMN1), που οδηγεί σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN. Αυτή η πρωτεΐνη απαντάται σε όλον τον οργανισμό και είναι απαραίτητη, μεταξύ άλλων, για τη λειτουργία των νεύρων που ελέγχουν τους μύες και την κίνηση. Χωρίς αυτήν, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία με την πάροδο του χρόνου. Ανάλογα με τον τύπο της SMA, η φυσική δύναμη ενός ατόμου και η ικανότητά του να κινείται, να τρώει ή να αναπνέει μπορεί να μειωθεί σημαντικά ή να χαθεί εντελώς.
Η πρόληψη της νόσου μπορεί να γίνει με ανίχνευση των φορέων των γενετικών αλλαγών που ευθύνονται για την SMA τόσο στις οικογένειες των ασθενών όσο και στον γενικό πληθυσμό. Επιπρόσθετα μπορεί να ελεγχθεί η κατάσταση του εμβρύου με προγεννητικό έλεγχο κατά την διάρκεια της κύησης .
Η έγκριση της νέας θεραπείας
Η έγκριση του φαρμάκου στα κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης αφορά συγκεκριμένα σε ασθενείς με SMA ηλικίας από δύο μηνών και άνω, κλινική διάγνωση SMA Τύπου 1, Τύπου 2 ή Τύπου 3 ή με ένα έως τέσσερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2. Το φάρμακο είναι σε υγρή μορφή και η χορήγησή του γίνεται καθημερινά στο σπίτι από το στόμα ή μέσω σωλήνα σίτισης. H αποτελεσματικότητα της θεραπείας όπως καταδείχθηκε από το κλινικό της πρόγραμμα αφορούσε: βρέφη με SMA Τύπου 1, τα οποία βοήθησε να επιτεύξουν κινητικά ορόσημα και ασθενείς με SMA Τύπου 2 και 3, οι οποίοι παρουσίασαν βελτίωση στην κινητική τους λειτουργία. Αναφορικά με το προφίλ ασφάλειας, οι ανεπιθύμητες ενέργειες που εμφανίστηκαν ήταν χαρακτηριστικές της υποκείμενης νόσου και δεν οδήγησαν σε διακοπή της θεραπείας.
Η Roche βρίσκεται σε συνεργασία με τους ασφαλιστικούς φορείς και τους φορείς αξιολόγησης στις ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα, ώστε να επιτευχθεί η ευρεία και ταχεία διάθεσή του στους ασθενείς που το έχουν ανάγκη. Αξίζει δε να σημειώσουμε ότι, η θεραπεία έχει ήδη χορηγηθεί σε ασθενείς με SMA στην Ελλάδα στο πλαίσιο προγράμματος πρώιμης πρόσβασης. Το πρόγραμμα σε τοπικό επίπεδο ολοκληρώθηκε κατόπιν της έγκρισης της θεραπείας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.
"Ο θεραπευτικός αλγόριθμος στη Νωτιαία Μυική Ατροφία έχει εξελιχθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Η νέα από του στόματος θεραπεία που εγκρίθηκε πρόσφατα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων έχει τρία βασικά χαρακτηριστικά, που είναι η αυξημένη αποτελεσματικότητα, το διαχειρίσιμο προφίλ ασφαλείας και η λήψη από τον ασθενή στο σπίτι του. Αναμένουμε ότι όταν η θεραπεία αποζημιωθεί στην Ελλάδα θα αλλάξει την καθημερινότητα ενός μεγάλου αριθμού ασθενών με Νωτιαία Μυική Ατροφία. Αποφεύγοντας την ενδονοσοκομειακή χορήγηση, η νέα αυτή θεραπεία μειώνει το συνολικό κόστος διαχείρισης την νόσου και συγχρόνως βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και των φροντιστών τους", δήλωσε ο κ. Σωκράτης Κουλούρης, Chief Medical Value Officer της Roche Hellas.
Την έγκριση της Ε.Ε καλωσόρισε, επίσης, και η Δρ. Nicole Gusset, Πρόεδρος του οργανισμού SMA Europe, τονίζοντας ότι "Είμαστε υπερήφανοι για τον ρόλο που διαδραματίσαμε στην ανάπτυξή της συγκεκριμένης θεραπείας και για τη συνεργασία μας με τη Roche. Μια πρόσφατη έρευνα που διενεργήθηκε από τον SMA Europe κατέδειξε ότι μεγάλο ποσοστό των ατόμων με SMA στην Ε.Ε. δεν λάμβαναν εγκεκριμένη θεραπεία, συνεπώς αισθάνονταν αβοήθητοι και απογοητευμένοι. Η συνεργασία μας με τις υγειονομικές αρχές, τις ρυθμιστικές αρχές και τον βιοφαρμακευτικό κλάδο παίζει σημαντικό ρόλο, ώστε να διασφαλίσουμε ότι θα είμαστε σε θέση να προσφέρουμε το φάρμακο αυτό στους ασθενείς που το χρειάζονται το συντομότερο δυνατό".
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
