Μεσογειακή αναιμία: Οι εξελίξεις στη θεραπεία και ποιοι μπορούν να πάρουν μέρος σε διεθνή μελέτη

Ανακοινώθηκε η πρώτη σημαντική ερευνητική θεραπεία μετά από 40 χρόνια για τη μεσογειακή αναιμία. 

18.12.2018

εχεις διαβασει

αιμοδοσία αίμα

Η μεσογειακή αναιμία, ή β-θαλασσαιμία, είναι μία σπάνια, κληρονομική αιματολογική διαταραχή που δεν επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να ωριμάσουν και να προσφέρουν στον οργανισμό το οξυγόνο που χρειάζεται. Η μεσογειακή αναιμία μπορεί να προκαλέσει βαριάς μορφής αναιμία και άλλα σοβαρά συμπτώματα, όπως διαταραχές στην ανάπτυξη στα παιδιά, διαταραχές των οστών και των μυών και προβλήματα στη λειτουργία της καρδιάς, της σπλήνας και του ήπατος.

Πώς κληρονομείται η νόσος

Σε όλο τον κόσμο περίπου 80-90 εκατομμύρια άνθρωποι, δηλαδή το 1,5% του πληθυσμού, είναι φορείς της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί τη β-θαλασσαιμία, τη β-σφαιρίνη. Αυτοί οι άνθρωποι λέμε ότι έχουν «στίγμα» και οι ίδιοι είναι απόλυτα υγιείς ή μπορεί να έχουν λίγο πιο χαμηλό αιματοκρίτη από το μέσο όρο. Είναι επίσης κατά 50% το παιδί τους να έχει επίσης στίγμα, εφόσον ο σύντροφος είναι υγιής. Εάν όμως και οι δύο γονείς έχουν στίγμα, κάθε παιδί που θα αποκτήσουν έχει 25% πιθανότητες να νοσεί με μεσογειακή αναιμία.

Ποια είναι η θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία

Μέχρι τώρα, οι μεταγγίσεις αίματος σε διαστήματα από 2 εβδομάδες έως μερικούς μήνες, είναι η μοναδική «θεραπεία» για την αντιμετώπιση των επιπλοκών της μεσογειακής αναιμίας στον οργανισμό και για να διατηρείται η αιμοσφαιρίνη σε ικανοποιητικά επίπεδα (περίπου 10 g/dl). Οι μεταγγίσεις όμως δεν είναι χωρίς συνέπειες. Εκτός από την σωματική κόπωση και τη δυσκολία στην ομαλή καθημερινότητα, οι συχνές μεταγγίσεις προκαλούν υπερσιδήρωση στον οργανισμό. Αυτό σημαίνει μεγάλη ποσότητα σιδήρου, με σοβαρές συνέπειες για τη λειτουργία της καρδιάς, της σπλήνας, του ήπατος και άλλων οργάνων. Οι δυσλειτουργίες αυτές συσσωρεύονται με τα χρόνια και οδηγούν στον πρόωρο θάνατο των ανθρώπων με τη νόσο.

Διατροφή για χαμηλό αιματοκρίτη: Τι να τρώω για να αντιμετωπίσω την αναιμία;

Πόσο σίδηρο χρειάζεται το σώμα σου και ποιες είναι οι καλύτερες πηγές;

Ελπίδες από νέα ερευνητική θεραπεία

Στο 60ο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (American Society of Hematology – ASH) στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας τον Δεκέμβριο του 2018, ανακοινώθηκαν τα αποτελέσματα από την πιλοτική μελέτη φάσης 3 BELIEVE. Η μελέτη αυτή αξιολογεί την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του luspatercept, ενός ερευνητικού μορίου, για τη θεραπεία ενηλίκων με αναιμία που προκαλείται από μεσογειακή αναιμία και που που απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στη μελέτη συμμετείχαν μεταξύ άλλων δύο κέντρα από την Ελλάδα. Όπως τόνισε σε ενημερωτική εκδήλωση προς τους δημοσιογράφους ο Αντώνης Καττάμης, καθηγητής Παιδιατρικής-Αιματολογίας/Ογκολογίας, η θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενη. Πρόκειται για το πρώτο φάρμακο μετά από 40 χρόνια που μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα για τους ασθενείς, μειώνοντας έως και κατά 50% την ανάγκη για μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ο φάκελος για την έγκριση κυκλοφορίας του luspatercept στις ΗΠΑ και την Ευρώπη σχεδιάζεται να υποβληθεί μέσα στο πρώτο εξάμηνο του 2019. Πρακτικά αυτό σημαίνει πως η θεραπεία, εφόσον εγκριθεί, θα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας μέσα στο 2020.

Σε ενδιαφέρει να πάρεις μέρος στη μελέτη για το φάρμακο για τη μεσογειακή αναιμία;

Οι Έλληνες θα συνεχίσουν να συμμετάσχουν σε ερευνητικές μελέτες για την παραπάνω θεραπεία. Ο Αντώνης Καττάμης απευθύνει πρόσκληση σε ενήλικες ασθενείς με ενδιάμεση θαλασσαιμία, με τιμή αιμοσφαιρίνης κάτω από τις 10 μονάδες, για να μπουν εφόσον πληρούν στα απαιτούμενα στη μελέτη. Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να επικοινωνήσουν με την Α’ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (τηλ. επικοινωνίας 2107467775) όπου είναι υπεύθυνος ο καθηγητής προκειμένου να συζητήσουν την πιθανή ένταξή τους σε συνεχιζόμενη μελέτη σχετικά με τη χορήγηση του ερευνητικού φαρμάκου luspatercept.

Editor's Picks

Περισσότερα από Υγεία

γυναίκα βροχή χειμώνας ευτυχισμένη υγιής υγεία
Διατροφή για ανοσοποιητικό και όχι μόνο! Αυτοί οι 6 συνδυασμοί κάνουν καλό στην υγεία σου

Ποιοι είναι οι πιο δυνατοί συνδυασμοί τροφών για υγιές ανοσοποιητικό; Ανακάλυψε εδώ τους 6 πιο αποτελεσματικούς!

γυναίκα χαμόγελο υγεία ευτυχία χειμώνας
Ερωτήσεις στο γυναικολόγο: Πόνος κατά την ερωτική επαφή, γυναικεία ακράτεια και άλλες απορίες

Αυτές είναι κάποιες ερωτήσεις στο γυναικολόγο που ίσως ντρέπεσαι ή ξεχνάς να κάνεις όταν τον επισκέπτεσαι – και οι απαντήσεις τους.

αναισθησία υγεία χειρουργείο αναπνευστικό
Αναισθησία: τοπική αναισθησία, επισκληρίδιος αναισθησία, ολική αναισθησία – όσα πρέπει να γνωρίζεις

Ποια αναισθησία είναι κατάλληλη για κάθε είδος επέμβασης; Υπάρχει κίνδυνος; Ποια είναι η προετοιμασία και πώς θα νιώθεις μετά την επέμβαση;

γιόγκα yoga διαλογισμός
Η ήπια άσκηση είναι το μυστικό για δυνατό ανοσοποιητικό

Θέλεις δυνατό ανοσοποιητικό; Διάβασε τους εναλλακτικούς τρόπους για να μην πέσεις στο κρεβάτι αυτόν τον χειμώνα!

ταξίδι αυτοκίνητο καλοκαίρι άνοιξη διακοπές
15 πράγματα που πρέπει να έχεις στο αυτοκίνητο (τα ήξερες; Εγώ τα έμαθα ερευνώντας)

Τι πρέπει να έχεις στο αυτοκίνητο; Εκτός από το δίπλωμα και την ασφάλεια υπάρχουν κι άλλα must have για να είναι το αυτοκίνητό σου οργανωμένο και να είσαι σε ετοιμότητα. 

υγεία ίωση συνάχι γρίπη πρόληψη ανοσοποιητικό
Χειμωνιάτικες ιώσεις: Πώς κολλάνε και 8 κινήσεις για να τις κρατήσεις μακριά σου

Ενίσχυσε το ανοσοποιητικό σου και πρόλαβε τις χειμωνιάτικες ιώσεις με αυτά τα απλά tips. Bonus: Θα έχεις αυξημένη ενεργητικότητα και διάθεση παρά το κρύο!

#shapegreece