Τι πρέπει να γνωρίζεις για την κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber

Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber: Μία σπάνια, αλλά εύκολα διαγνώσιμη πάθηση, αρκεί πρώτα να την υποψιαστούμε.

woman-selecting-eyeglasses-in-optical-store-picture-id625596630 Emir Memedovski

Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON)

  • Φαντάσου τη ζωή σου εάν σε ηλικία 14 ετών ξαφνικά άρχιζες να μην βλέπεις καθαρά και μέσα σε λίγους μήνες, έχανες σημαντικό ποσοστό της όρασής σου.
  • Εάν η ανάγνωση ενός βιβλίου ή ακόμη ενός μηνύματος στο κινητό γινόταν μια πρόκληση.
  • Εάν δυσκολευόσουν ν' αναγνωρίσεις τα πρόσωπα των μελών της οικογένειας σου.

Ορισμένοι άνθρωποι δεν χρειάζεται να φανταστούν. Οι ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας, βιώνουν καθημερινά παρόμοιες καταστάσεις. Και όμως, εφόσον διαγνωστεί νωρίς, η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber μπορεί σήμερα να θεραπευτεί.

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων.

Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών.

Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150.

Ωστόσο, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι, καθώς η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα.

Καθώς το ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης είναι αρκετά υψηλό, η ενημέρωση του κοινού αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας για τα συμπτώματα της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική.

Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών.

Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber.

Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.

Η διάγνωση οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία

Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους.

Ωστόσο, οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν. Όπως αναφέρει ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Γιάννης Δατσέρης, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους.

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr

Read Next

MORE FROM

Διατροφή

Δεικτης μαζας σωματος

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Ποσο νερο πρεπει να πινω

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i

Θερμιδες που καιω στο τρεξιμο

Συμπλήρωσε τα παραπάνω πεδία

i