YinYang
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο. Οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1), με αποτέλεσμα να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.
Πολλοί ιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, κάτι που οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης «αναμονής εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων. Γι’ αυτό το λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν παγκοσμίως καθολικό έλεγχο νεογνών, για τη διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστηρικτική φροντίδα όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.
Σημαντικές πληροφορίες για τη SMA
-Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου κάθε χρόνο 8 βρέφη με SMA και 550-600 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
-Ένας στους 54 ανθρώπους φέρει το γενετικό ελάττωμα.
-Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, το μωρό τους έχει 5% πιθανότητα να γεννηθεί με SMA.
-H SMA μπορεί να επηρεάσει κάθε φυλή και κάθε φύλο.
Οι τρεις τύποι της νωτιαίας μυικής ατροφίας
Η σοβαρότητα της SMA ποικίλει ανάμεσα σε ένα φάσμα τύπων που συσχετίζεται (όχι απόλυτα) με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου, δηλαδή του «αντίγραφου ασφαλείας» το οποίο παράγει ένα μικρό κλάσμα (~10%) λειτουργικής SMN πρωτεΐνης, σε σύγκριση με το γονίδιο SMN1.
Ο τύπος 1 αφορά το 60% των περιπτώσεων
Σε αυτόν, οι ασθενείς έχουν συνήθως 1-2 αντίγραφα του γονιδίου SMN2. Αν μείνει χωρίς θεραπεία, ο Τύπος 1 της SMA οδηγεί σε θάνατο ή στην ανάγκη για μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη των ασθενών έως την ηλικία των 2 ετών, για πάνω από το 90% των περιπτώσεων.
Η εκφύλιση και η απώλεια των κινητικών νευρώνων ξεκινά λίγο πριν τη γέννηση και κλιμακώνεται γρήγορα, με πάνω από 95% απώλεια μόλις τους πρώτους 6 μήνες ζωής.
Τα βρέφη µε SMA Τύπου 1 που δεν λαµβάνουν θεραπεία, δεν θα είναι ποτέ σε θέση να επιτύχουν βασικά αναπτυξιακά ορόσημα, να κάθονται και να στέκονται χωρίς υποστήριξη.
Επίσης βιώνουν:
• ∆υσκολίες στην αναπνοή και την κατάποση
• Ελλιπή έλεγχο του κεφαλιού
• Επιδείνωση της µυϊκής αδυναµίας και χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία), που οδηγούν σε «κρεµασµένη» ή µη ελεγχόµενη στάση σώµατος.
Ο τύπος 2 αφορά το 30% των περιπτώσεων
Σε αυτόν, οι ασθενείς έχουν συνήθως 3-4 αντίγραφα του γονιδίου SMN2, αλλά συνήθως προσδιορίζονται 3 αντίγραφα σε αυτούς τους ασθενείς. Τα συμπτώματα προκαλούν αναπηρία και εμφανίζονται σε ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Από τους ανθρώπους που φέρουν αυτό τον τύπο SMA, πάνω από το 30% των ασθενών θα χάσει τη ζωή του πριν την ηλικία των 25 ετών.
Παιδιά με SMA Τύπου 2 δεν πρόκειται να περπατήσουν ποτέ χωρίς υποστήριξη και συνήθως
χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι.
Επιπλέον:
• Τα περισσότερα παιδιά δεν θα μπορούν να στέκονται χωρίς υποστήριξη.
• Ίσως να δύνανται να κάθονται από μόνα τους στην πρώιμη φάση της ανάπτυξής τους, αλλά συνήθως χάνουν αυτή την ικανότητα στα μέσα της εφηβείας τους.
• Ίσως να βιώσουν τρόμο στα δάκτυλά τους και σκελετικές ανωμαλίες, όπως σκολίωση ή εξάρθρωση ισχίου.
• Συχνά προκύπτει δυσκολία στην πρόσληψη τροφής και την αναπνοή.
Ο τύπος 3 αφορά το 10% των περιπτώσεων
Σε αυτόν, οι ασθενείς έχουν συνήθως 3-4 αντίγραφα του γονιδίου SMN2. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται από την πρώιμη παιδική ηλικία, και μετά τους 18 μήνες ζωής, μέχρι τα πρώτα έτη ενηλικίωσης. Τα άτομα με SMA Τύπου 3 έχουν δυσκολία στο περπάτημα, το τρέξιμο και στο να ανεβοκατεβαίνουν τις σκάλες. Πιθανόν να χάσουν την ικανότητα να στέκονται όρθιοι ή να περπατάνε χωρίς υποστήριξη, σε βάθος χρόνου. Ένα χαρακτηριστικό του συγκεκριμένου τύπου είναι ότι τα κάτω άκρα τους πλήττονται πολύ πιο σοβαρά, σε σχέση με τα άνω άκρα τους.
Οι γονιδιακές θεραπείες αλλάζουν τη ζωή των μικρών ασθενών
Οι γενετικές ασθένειες σχετίζονται με ελαττώματα σε λειτουργικά γονίδια, τα οποία αποτελούνται από γενετικό υλικό (DNA) και παράγουν πρωτεΐνες – πρόκειται για μεγάλα, σύνθετα μόρια που απαιτούνται για το σχηματισμό και τη λειτουργία των ιστών και των οργάνων. Εκεί ακριβώς «παρεμβαίνουν» οι γονιδιακές θεραπείες αντιμετωπίζοντας την υποκείμενη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η λειτουργία της πρωτεΐνης.
Πρόκειται για μία πραγματική επανάσταση στην ιατρική, που μέχρι σήμερα έχει δείξει σημαντικά αποτελέσματα σε γενετικά νοσήματα όπως η νωτιαία μυική ατροφία, η αιμορροφιλία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, το σύνδρομο Rett και η κυστική ίνωση.
Η ιδέα της γονιδιακής θεραπείας παρουσιάστηκε το 1970, ενώ για πρώτη φορά αποδείχτηκε ότι διορθώνει αποτελεσματικά τις γενετικές ανωμαλίες των ανθρώπινων κυττάρων το 1985. Μετά από δεκαετίες ανάπτυξης, η έρευνα της γονιδιακής θεραπείας πλέον θεωρείται μια από τις πιο υποσχόμενες και πιο δραστικές έρευνες στην ιατρική επιστήμη. Το 2012, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, για μια ιδιαίτερα σπάνια ασθένεια διαταραχής του αίματος, ενώ το 2017 εγκρίνεται η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων, για ένα σπάνιο κληρονομικό τύπο απώλειας της όρασης.
Καθώς η έρευνα για γονιδιακές θεραπείες συνεχίζει να προοδεύει, αυξάνονται οι προοπτικές να βοηθήσει και ασθενείς με άλλες γενετικές ασθένειες.
Διάβασε επίσης: Κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες
Διάβασε επίσης: Γονιδιακές θεραπείες: Τα νέα δεδομένα (και τι σχέση έχουν με το αυτοκίνητό σου)
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
