istock
Ο όρος "Ασθένεια των Χριστουγέννων" μπορεί να φέρνει στο νου ιδέες για μια θανατηφόρα ασθένεια που έπληξε την εορταστική περίοδο πριν από πολλά χρόνια. Αλλά η πάθηση πήρε το όνομά της από το πρώτο άτομο που την είχε - ένα αγόρι που ονομάζονταν Stephen Christmas.
Τι είναι η ασθένεια των Xριστουγέννων;
Η ασθένεια των Χριστουγέννων είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος που πήρε το όνομά του από το πρώτο άτομο που την παρουσίασε, τον Stephen Christmas. Ο Stephen διαγνώστηκε με την ασθένεια το 1952, όταν ήταν μόλις πέντε ετών.
Αλλά έλαβε πολλές διαφορετικές διαγνώσεις πριν από αυτή, καθώς οι γιατροί προσπαθούσαν να προσδιορίσουν τι ακριβώς του συνέβαινε, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του von Willebrand και της αιμορροφιλίας.
Και οι δύο καταστάσεις επηρεάζουν την ικανότητα του αίματος να πήζει και χαρακτηρίζονται από αιμορραγία που χρειάζεται πολύ χρόνο για να σταματήσει. Σύμφωνα με το Journal of Medical Humanities Hektoen International, ο Stephen έσπασε κατά λάθος το χέρι του με ένα παιχνίδι όταν ήταν μόλις 14 μηνών, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί ένα μεγάλο αιμάτωμα στο χέρι του.
Αν και γεννήθηκε στην Αγγλία, η οικογένειά του ζούσε στον Καναδά εκείνη την εποχή. Εισήχθη στο νοσοκομείο οκτώ φορές μετά από εκείνο το πρώτο περιστατικό. Αλλά μόνο το 1952 οι γιατροί μπόρεσαν να λύσουν το ιατρικό παζλ. Ενώ ο Stephen είχε προηγουμένως διαγνωστεί με κλασική αιμορροφιλία, μια ομάδα επιστημόνων της Οξφόρδης που εξέτασαν το αίμα του μικρού αγοριού μετά από επικοινωνία με τον παιδίατρό του ανακάλυψαν ότι δεν είχε έλλειψη στον Παράγοντα VIII, η πρωτεΐνη που συνήθως λείπει από τους αιμορροφιλικούς.
Αντίθετα, το αίμα του ήταν χαμηλό σε μια διαφορετική πρωτεΐνη, την οποία οι ειδικοί βάφτισαν Χριστουγεννιάτικο Παράγοντα - αργότερα τον ονόμασαν Παράγοντα IX. Οι ερευνητές δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο British Medical Journal στις 27 Δεκεμβρίου 1952, μόλις λίγες μέρες μετά τα Χριστούγεννα.
Η εφημερίδα είχε τίτλο: "Ασθένεια των Χριστουγέννων: Μια κατάσταση που μπερδεύεται με την αιμορροφιλία".
Στις μέρες μας, η ασθένεια των Χριστουγέννων αναφέρεται συχνά ως αιμορροφιλία Β. Αλλά αυτά τα ευρήματα αποτέλεσαν ορόσημο στη μελέτη της αιμορροφιλίας και της πήξης του αίματος.
Medical History Tour
H Christmas Disease πήρε το όνομά της από τον Stephen Christmas.
Το τραγικό τέλος
Ο Stephen μεγάλωσε και σπούδασε φωτογραφία στο Πανεπιστήμιο Ryerson, εργάστηκε για μερικά χρόνια ως ιατρικός φωτογράφος στο Hospital for Sick Children στο Τορόντο. Όπως πολλοί άνθρωποι με την πάθησή του, ο Stephen βασίστηκε σε μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της υπερβολικής απώλειας αίματος. Αλλά καθώς το AIDS στις αρχές της δεκαετίας του '80 είχε κάνει την εμφάνισή του, το 1985, σε ηλικία 38 ετών, ο Stephen διαγνώστηκε με τον ιό HIV.
Δεν ήταν ο μόνος. Σύμφωνα με το The Gift of Death του Andre Picard, το οποίο εξέτασε την τραγωδία του μολυσμένου αίματος στον Καναδά, σχεδόν οι μισοί από τους ανθρώπους με αιμορροφιλία που ζούσαν εκεί είχαν HIV μέχρι το 1989.
Καθώς ξεκίνησε μια θεραπεία που ονομάζονταν ζιδοβουδίνη (AZT), ο Stephen συμμετείχε στις προσπάθειες εξασφάλισης οικονομικής αποζημίωσης για όσους μολύνθηκαν κατά τη διάρκεια των μεταγγίσεων. Τελικά έλαβε αποζημίωση τέσσερα χρόνια πριν από το θάνατό του.
Τον Ιούλιο του 1993, διαγνώστηκε με κακοήθες μελάνωμα σταδίου 4, αφού αγνόησε μια βλάβη στο πόδι για δύο χρόνια. Τον Δεκέμβριο του ίδιου έτους, ο Stephen εισήχθη σε δομή ανακουφιστικής φροντίδας και πέθανε τέσσερις ημέρες πριν από τα Χριστούγεννα, στις 21 Δεκεμβρίου 1993.
Αλήθειες και μύθοι για την αιμορροφιλία (και μια νέα θεραπεία μετά από 20 χρόνια)
Τι είναι η αιμορροφιλία Β;
Η αιμορροφιλία Β (Christmas Disease) είναι λιγότερο συχνή από την αιμορροφιλία Α και προκύπτει όταν ένα άτομο έχει ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης ΙΧ. Η αιμορροφιλία Β συνήθως κληρονομείται, όμως το ένα τρίτο περίπου των περιπτώσεων προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη στα γονίδια του ατόμου χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Επηρεάζει περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους και διαγιγνώσκεται λαμβάνοντας ένα δείγμα αίματος και μετρώντας το επίπεδο της δραστικότητας του παράγοντα ΙΧ στο αίμα.
Η αιμορροφιλία Β μπορεί να είναι ήπιας, μέσης ή σοβαρής βαρύτητας, ανάλογα με τα επίπεδα δραστικότητας του παράγοντα πήξης στο αίμα του προσβεβλημένου ατόμου. Ωστόσο, τα δύο τρίτα των ασθενών περίπου πάσχουν από τη σοβαρή μορφή της διαταραχής.
Τα άτομα με αιμορροφιλία Β έχουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από έναν τραυματισμό, μια χειρουργική επέμβαση ή μια εξαγωγή δοντιού. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αιμορραγούν μία ή δύο φορές την εβδομάδα και συχνά η αιμορραγία να είναι αυτόματη, που σημαίνει ότι συμβαίνει χωρίς τραυματικό αίτιο.
Αιμορραγίες στις αρθρώσεις, τους μυς, τον εγκέφαλο ή άλλα εσωτερικά όργανα μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές. Μια ήπια περίπτωση αιμορροφιλίας Β μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη και να αποκαλυφθεί μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό.
Υπάρχει θεραπεία;
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας Β είναι πολύ αποτελεσματική και με την κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση και φροντίδα, τα άτομα με αιμορροφιλία Β μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Η κύρια θεραπεία ονομάζεται θεραπεία υποκατάστασης, κατά τη διάρκεια της οποίας ο παράγοντας πήξης IX εγχέεται ενδοφλεβίως είτε προφυλακτικά (για την πρόληψη αιμορραγιών) είτε κατ' επίκληση (όταν υπάρχει αιμορραγία).
Δες και αυτό: SOS! Τι είναι το καρδιακό σύνδρομο των γιορτών που εμφανίζεται κάθε Χριστούγεννα;
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
